자폐증 스펙트럼 장애에 대한 신경 영상 내피 표현형 조사

자폐증 스펙트럼 장애(ASD)는 고도로 유전되는 신경 발달 장애이지만 그 병인에서 결정적인 역할을 하는 유전자에 대한 검색은 아직 파악하기 어렵습니다. endophenotypic 접근법으로 장애를 해체하면 유전 연구의 통계적 힘을 높이고 자폐증의 병리생리학을 명확히 해야 합니다. Neuroimaging 데이터는 ASD에서 뇌 성장의 비정형 궤적에 대한 증거를 제공하며, 이는 광범위한 신경 시스템에서 신경 해부학 및 연결성의 차이를 초래합니다. 유전적 요인이 신경해부학 및 본질적인 기능적 연결성의 상당한 양의 변이에 책임이 있기 때문에 뇌 형태의 공유된 변경 및 ASD를 가진 개인과 영향을 받지 않은 형제 사이의 관련 기능적 연결성은 유용한 내피형일 가능성이 높습니다. 그럼에도 불구하고 이러한 다중 모드 접근법은 ASD에 대한 내 표현형 마커에 대한 연구에서 테스트된 적이 없습니다. 이 연구는 격차를 메우는 것을 목표로 합니다.

조사관은 전신 신체 질환의 현재 및 과거 병력이 없고 ASD 이외의 주요 정신 장애가 없는 90명의 참가자(ASD가 있는 성인 30명, 영향을 받지 않는 형제자매 30명, 건강한 대조군 30명)를 모집할 계획입니다. 모든 참가자는 정신과 인터뷰를 받게 됩니다(자폐 진단 인터뷰 개정판의 중국어 버전, ADI-R; 정서 장애 및 정신분열증 스케줄의 아동 역학 버전의 중국어 버전, K-SADS-E). 그들은 Wechsler Adult Intelligence Scale-3rd edition(WAIS-III)을 먼저 받아 본격적인 IQ가 70 이상인지 확인하게 됩니다. MRI 평가(T1 영상, 단일 에코 평면 영상(EPI) 휴식 상태 fMRI)는 정신과/신경심리학적 평가 후 2주 이내에 후속적으로 준비됩니다.

연구자들은 이 연구가 (1) 대만에서 ASD에 대한 신경 영상 내피 표현형을 보고하는 첫 번째 보고서가 될 것으로 예상합니다. (2) ASD와 그 영향을 받지 않은 형제자매가 공유하는 구조적 및 기능적 연결 차이점에 대한 세계 최초의 보고서가 될 것입니다. (3) 광범위한 자폐증 표현형을 뒷받침하는 메커니즘에 대한 추가 증거를 제공할 것입니다.