Investigando Endofenótipos de Neuroimagem para Transtorno do Espectro Autista

O transtorno do espectro do autismo (TEA) é um transtorno do neurodesenvolvimento altamente hereditário, mas a busca por genes com um papel definitivo em sua etiologia permanece indefinida. Desconstruir o transtorno com abordagem endofenotípica deve aumentar o poder estatístico dos estudos genéticos e esclarecer a fisiopatologia do autismo. Dados de neuroimagem fornecem evidências de trajetórias atípicas de crescimento cerebral em ASD, que resultam em diferenças na neuroanatomia e conectividade nos sistemas neurais generalizados. Como os fatores genéticos são responsáveis ​​por uma quantidade significativa de variação na neuroanatomia e conectividade funcional intrínseca, alterações compartilhadas na morfologia cerebral e conectividade funcional associada entre indivíduos com TEA e seus irmãos não afetados são provavelmente um endofenótipo útil. No entanto, essa abordagem multimodal nunca foi testada em estudos sobre marcadores endofenotípicos para TEA. O estudo visa preencher a lacuna.

Os investigadores planejam recrutar 90 participantes (30 adultos com TEA, 30 irmãos não afetados e 30 controles saudáveis), sem histórico atual e passado de qualquer doença física sistêmica, nem qualquer outro transtorno psiquiátrico importante além do TEA. Todos os participantes receberão entrevistas psiquiátricas (a versão chinesa do Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R; a versão chinesa da versão epidemiológica infantil do Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia, K-SADS-E). Eles receberão primeiro a Escala Wechsler de Inteligência para Adultos-3ª edição (WAIS-III) para garantir seu QI em escala total superior a 70. As avaliações de ressonância magnética (imagem T1, imagem planar de eco único (EPI) fMRI em estado de repouso) serão posteriormente organizadas dentro de 2 semanas após as avaliações psiquiátricas/neuropsicológicas.

Os investigadores antecipam que este estudo (1) será o primeiro relatório em Taiwan a relatar endofenótipos de neuroimagem para TEA; (2) será o primeiro relatório no mundo sobre as diferenças conectivas estruturais e funcionais compartilhadas por ASD e seus irmãos não afetados; (3) fornecerá mais evidências sobre o mecanismo subjacente ao amplo fenótipo do autismo.