Investigación de endofenotipos de neuroimagen para el trastorno del espectro autista
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo altamente hereditario, sin embargo, la búsqueda de genes con un papel definitivo en su etiología sigue siendo difícil de alcanzar. La deconstrucción del trastorno con un enfoque endofenotípico debería aumentar el poder estadístico de los estudios genéticos y aclarar la fisiopatología del autismo. Los datos de neuroimágenes proporcionan evidencia de trayectorias atípicas de crecimiento cerebral en TEA, que dan como resultado diferencias en la neuroanatomía y la conectividad en los sistemas neuronales generalizados. Dado que los factores genéticos son responsables de una cantidad significativa de variación en la neuroanatomía y la conectividad funcional intrínseca, es probable que las alteraciones compartidas en la morfología cerebral y la conectividad funcional asociada entre las personas con TEA y sus hermanos no afectados sean un endofenotipo útil. No obstante, dicho enfoque multimodal nunca se ha probado en un estudio sobre marcadores endofenotípicos para TEA. El estudio pretende llenar el vacío.
Los investigadores planean reclutar a 90 participantes (30 adultos con TEA, 30 hermanos no afectados y 30 controles sanos), sin antecedentes actuales ni pasados de ninguna enfermedad física sistémica, ni ningún trastorno psiquiátrico importante que no sea TEA. Todos los participantes recibirán entrevistas psiquiátricas (la versión china de la Entrevista de Diagnóstico del Autismo-Revisada, ADI-R; la versión china de la versión Kiddie Epidemiologic version of the Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia, K-SADS-E). Primero recibirán la escala de inteligencia para adultos de Wechsler, 3.ª edición (WAIS-III), para garantizar que su coeficiente intelectual a escala completa sea superior a 70. Las evaluaciones de MRI (imágenes T1, fMRI en estado de reposo de imágenes planares de eco de un solo eco [EPI]) se programarán posteriormente dentro de las 2 semanas posteriores a las evaluaciones psiquiátricas/neuropsicológicas.
Los investigadores anticipan que este estudio (1) será el primer informe en Taiwán que informe endofenotipos de neuroimagen para ASD; (2) será el primer informe en el mundo sobre las diferencias conectivas estructurales y funcionales compartidas por ASD y sus hermanos no afectados; (3) proporcionará más evidencia sobre el mecanismo que sustenta el amplio fenotipo del autismo.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Taipei, Taiwán
- National Taiwan Univeristy Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
1. Sujetos que tienen un diagnóstico clínico de trastorno autista o trastorno de Asperger definido por los criterios del DSM-IV
Criterio de exclusión:
- enfermedad médica sistémica
- Síntomas actuales o antecedentes de por vida del diagnóstico del DSM-5 de trastorno del estado de ánimo, cualquier trastorno psicótico, trastorno por consumo de sustancias, trastorno del aprendizaje, trastorno de ansiedad, claustrofobia, trastorno obsesivo compulsivo o retraso mental.
- Con trastorno neurodegenerativo, epilepsia, trastorno de movimiento involuntario, trastorno metabólico congénito, tumor cerebral, antecedentes de traumatismo craneal grave y antecedentes de craneotomía;
- CI a escala completa < 70.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo TD
Por lo general, se desarrollan controles sin TEA de por vida o antecedentes familiares de TEA
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Grupo TEA
Los sujetos tienen un diagnóstico clínico de trastorno autista o trastorno de Asperger definido por los criterios del DSM-IV
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Grupo de hermanos
Hermanos no afectados emparejados por sexo de probandos con TEA
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Entrevista psiquiátrica
Periodo de tiempo: 1 hora
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Los sujetos serán entrevistados por la versión china de la versión epidemiológica para niños del Programa para trastornos afectivos y esquizofrenia (K-SADS-E)
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1 hora
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Hsiang-Yuan Lin, MD, Dept of Psychiatry, National Taiwan University Hospital
- Director de estudio: Susan Shur-Fen Gau, MD, PhD, National Taiwan University Hospital & College of Medicine
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 201505142RINC
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