血液疾患の遺伝学の調査
この研究の目的は、血液疾患の原因と治療法についてさらに学ぶために、現在および将来の研究のためにサンプルと健康情報を収集して保存することです。 これは、臨床目的の治療または診断プロトコルではありません。 血液、骨髄、毛包、爪切り、尿、唾液、口腔スワブ、残りの組織、および健康情報は、遺伝子および/またはゲノム研究を使用して血液疾患について研究および学習するために使用されます。 一般に、遺伝子研究は個人の特定の遺伝子を研究します。ゲノム研究は、個人の完全な遺伝子構成を研究します。
これらの病気を引き起こすすべての遺伝子が見つかっているわけではないため、なぜ多くの人が血液疾患を患っているのかはわかっていません。 なぜ同じ病気の人が他の人より病気になるのかはわかっていませんが、これは彼らの遺伝子に関連している可能性があります. 研究者は、血液疾患を持つ個人とその家族のゲノムを研究することで、疾患がどのように発症し、治療に反応するかについてより多くのことを学び、血液疾患を診断および治療するための新しくより良い方法を提供することを望んでいます.
第一目的：
- 既存のセント・ジュード・バイオレポジトリと連携して、非悪性血液疾患の個人および生物学的に関連する家族からのリンクされた臨床情報を含む DNA および凍結保存された血球のレポジトリを確立し、二次的な目的を促進するためのゲノムおよび機能研究を実施します。
副次的な目的:
- 次世代のゲノム配列決定技術を利用して、原因不明の非悪性血液疾患を持つ個人の疾患状態に関連する新しい遺伝子変化を特定します。
- ゲノム アプローチを使用して、定義された単一遺伝子の非悪性血液疾患を持つ個人の修飾遺伝子を特定します。
- ゲノム アプローチを使用して、非悪性血液疾患患者の治療結果と毒性に関連する遺伝子変異を特定します。
- 単一細胞ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、およびメタボロミクスを使用して、疾患の進行、鎌状赤血球症 (SCD) の疼痛イベント、およびヒドロキシ尿素療法の長期的な細胞および分子への影響に関するバイオマーカーを調査します。
- 臨床的および遺伝的評価の縦断的評価を使用して、非悪性血液疾患における長期転帰および進化する遺伝的変化を研究します。
探索目的
- 選択した患者由来の骨髄造血前駆細胞/幹 (HSPC) 細胞または人工多能性幹 (iPS) 細胞の分析が、遺伝子型と表現型の関係を再現し、疾患メカニズムへの洞察を提供できるかどうかを判断します。
- 遺伝性血液疾患が疑われる、または証明された選択された患者からの循環成熟血球とその前駆細胞の分析が、遺伝子型と表現型の関係を再現し、疾患メカニズムへの洞察を提供できるかどうかを判断します。
調査の概要
状態
詳細な説明
参加者は、非悪性血液疾患に関する治療または専門家の相談を受けている個人（発端者）です。 ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、およびメタボロミクス分析を家族連鎖研究と組み合わせて使用して、未定義の血液疾患を持つ個人の原因となる変異を特定し、定義された単一遺伝子性血液疾患の遺伝的修飾因子を特徴付けることを提案します。
各発端者の人口統計情報を含む詳細な病歴が取得されます。 識別された生物学的に関連する家族メンバーごとに、病歴アンケートが取得されます。 家族歴と血統は、遺伝学者/遺伝カウンセラーと一緒に見直されます。 遺伝子検査の意義について説明します。 参加者が将来の連絡に同意した場合、これは病歴および家族歴の更新のために毎年行われます。
すべての発端者は末梢血サンプルを提供し、臨床目的で骨髄吸引/生検を受けている発端者は追加の吸引物を提供します。 生物学的家族のメンバーは、DNA のソースとして末梢血サンプルを提供します。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Marcin Wlodarski, MD, PhD
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
研究場所
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Tennessee
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Memphis、Tennessee、アメリカ、38105
- 募集
- St. Jude Children's Research Hospital
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主任研究者：
- Marcin Wlodarski, MD, PhD
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コンタクト：
- Marcin Wlodarski, MD, PhD
- 電話番号：888-226-4343
- メール：referralinfo@stjude.org
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 非悪性血液疾患、MDSまたはMPNに関する治療または専門家の相談を受けている個人（発端者）。
- 特定された発端者に生物学的に関連する個人には、第 1、第 2、または第 3 親等が含まれます。
除外基準:
- なし
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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研究参加者
参加者は、（1）遺伝的根拠があることが確認された、または疑われる非悪性血液疾患のある個人、および（2）臨床データを提供し、遺伝子検査を受ける意思のある個人の罹患者および罹患していない家族です。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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参加に同意した参加者の割合
時間枠：1日目、登録時
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この研究にアプローチした参加者 (発端者) の約 30% が参加に同意し、各発端者には参加に同意する生物学的に関連のある家族が約 5 人いると推定されます。
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1日目、登録時
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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血液疾患に関連する遺伝性遺伝子異常の種類別数
時間枠：2050 年 7 月まで、毎年、および必要に応じて研究登録時に採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで
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血液疾患に関連する遺伝的異常を特定するために、研究参加者からの生殖細胞系 DNA サンプルを抽出して分析します。
ゲノム検査の具体的な方法は、ケースによって異なります。
関連するテストには、コピー数の変動を評価するための SNP アレイ、WGS、WES、特定の候補遺伝子のターゲット シーケンス、DNA シーケンス、RNA シーケンス、X 染色体不活化研究、ChIP シーケンス、および/またはその他のテストが含まれる場合があります。
遺伝子連鎖解析は、高密度 SNP アレイ、WGS、検証研究で選択された標的遺伝子の特異的解析など、さまざまな技術を使用して実行できます。
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2050 年 7 月まで、毎年、および必要に応じて研究登録時に採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで
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修飾遺伝子の種類別の数
時間枠：2050 年 7 月まで、研究登録時に毎年、必要に応じて採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで。
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研究者は、研究集団の個人の修飾遺伝子を特定しようとします。
分析方法は、結果測定 #2 の方法と同様です。
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2050 年 7 月まで、研究登録時に毎年、必要に応じて採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで。
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遺伝的バリアントの種類別の数
時間枠：2050 年 7 月まで、毎年、および必要に応じて研究登録時に採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで。
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研究者は、研究集団における治療結果と毒性に関連する遺伝的変異を特定しようとします。
分析方法は、結果測定 #2 の方法と同様です。
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2050 年 7 月まで、毎年、および必要に応じて研究登録時に採血。および/または研究登録時の骨髄吸引液、毎年、および必要に応じて 2050 年 7 月まで。
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協力者と研究者
協力者
捜査官
- 主任研究者：Marcin Wlodarski, MD, PhD、St. Jude Children's Research Hospital
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- INSIGHT-HD
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
米国で製造され、米国から輸出された製品。
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