Indagine sulla genetica delle malattie ematologiche

Lo scopo di questo studio è raccogliere e conservare campioni e informazioni sulla salute per la ricerca attuale e futura per saperne di più sulle cause e sul trattamento delle malattie del sangue. Questo non è un protocollo terapeutico o diagnostico per scopi clinici. Sangue, midollo osseo, follicoli piliferi, ritagli di unghie, urina, saliva e tamponi buccali, tessuto residuo, nonché informazioni sulla salute saranno utilizzati per studiare e conoscere le malattie del sangue utilizzando la ricerca genetica e/o genomica. In generale, la ricerca genetica studia specifici geni di un individuo; la ricerca genomica studia la composizione genetica completa di un individuo.

Non si sa perché molte persone abbiano malattie del sangue, perché non sono stati trovati tutti i geni che causano queste malattie. Inoltre, non si sa perché alcune persone con la stessa malattia siano più malate di altre, ma ciò potrebbe essere correlato ai loro geni. Studiando i genomi di individui con malattie del sangue e dei loro familiari, i ricercatori sperano di saperne di più su come le malattie si sviluppano e rispondono al trattamento che potrebbe fornire modi nuovi e migliori per diagnosticare e curare le malattie del sangue.

Obiettivo primario:

• Stabilire un deposito di DNA e cellule del sangue criopreservate con informazioni cliniche collegate da individui con malattie del sangue non maligne e membri della famiglia biologicamente correlati, in combinazione con l'esistente biodeposito di St. Jude, per condurre studi genomici e funzionali per facilitare gli obiettivi secondari.

Obiettivi secondari:

• Utilizza le tecnologie di sequenziamento genomico di nuova generazione per identificare nuove alternanze genetiche che si associano allo stato della malattia in individui con malattie del sangue non maligne inspiegabili.
• Utilizzare approcci genomici per identificare i geni modificatori in individui con malattie del sangue non maligne monogeniche definite.
• Utilizzare approcci genomici per identificare le varianti genetiche associate agli esiti del trattamento e alle tossicità per le persone con malattie del sangue non maligne.
• Utilizzare la genomica delle singole cellule, la trascrittomica, la proteomica e la metabolomica per studiare i biomarcatori per la progressione della malattia, gli eventi dolorosi dell'anemia falciforme (SCD) e gli effetti cellulari e molecolari a lungo termine della terapia con idrossiurea.
• Utilizzando la valutazione longitudinale clinica e genetica, studiare i risultati a lungo termine e l'evoluzione dei cambiamenti genetici nelle malattie del sangue non maligne.

Obiettivi esplorativi

• Determinare se l'analisi di cellule progenitrici/staminali ematopoietiche del midollo osseo derivate dal paziente (HSPC) o di cellule staminali pluripotenti indotte (iPS) può ricapitolare le relazioni genotipo-fenotipo e fornire informazioni sui meccanismi della malattia.
• Determinare se l'analisi delle cellule del sangue mature circolanti e dei loro progenitori da pazienti selezionati con disturbi ematologici genetici sospetti o comprovati può ricapitolare le relazioni genotipo-fenotipo e fornire informazioni sui meccanismi della malattia.