Enquête sur la génétique des maladies hématologiques

Le but de cette étude est de collecter et de stocker des échantillons et des informations sur la santé pour la recherche actuelle et future afin d'en savoir plus sur les causes et le traitement des maladies du sang. Il ne s'agit pas d'un protocole thérapeutique ou diagnostique à des fins cliniques. Le sang, la moelle osseuse, les follicules pileux, les coupures d'ongles, l'urine, la salive et les écouvillons buccaux, les restes de tissus, ainsi que les informations sur la santé seront utilisés pour étudier et en apprendre davantage sur les maladies du sang en utilisant la recherche génétique et/ou génomique. En général, la recherche génétique étudie des gènes spécifiques d'un individu ; la recherche génomique étudie la constitution génétique complète d'un individu.

On ne sait pas pourquoi de nombreuses personnes souffrent de maladies du sang, car tous les gènes responsables de ces maladies n'ont pas été trouvés. On ne sait pas non plus pourquoi certaines personnes atteintes de la même maladie sont plus malades que d'autres, mais cela peut être lié à leurs gènes. En étudiant les génomes des personnes atteintes de maladies du sang et des membres de leur famille, les chercheurs espèrent en savoir plus sur la façon dont les maladies se développent et réagissent au traitement, ce qui pourrait fournir de nouvelles et meilleures façons de diagnostiquer et de traiter les maladies du sang.

Objectif principal:

• Établir un référentiel d'ADN et de cellules sanguines cryoconservées avec des informations cliniques liées provenant de personnes atteintes de maladies sanguines non malignes et de membres de la famille biologiquement liés, en conjonction avec le biodépôt existant de St. Jude, pour mener des études génomiques et fonctionnelles afin de faciliter les objectifs secondaires.

Objectifs secondaires :

• Utiliser les technologies de séquençage génomique de nouvelle génération pour identifier de nouvelles alternances génétiques associées à l'état de la maladie chez les personnes atteintes de maladies sanguines non malignes inexpliquées.
• Utiliser des approches génomiques pour identifier les gènes modificateurs chez les personnes atteintes de maladies sanguines monogéniques non malignes définies.
• Utiliser des approches génomiques pour identifier les variantes génétiques associées aux résultats du traitement et aux toxicités pour les personnes atteintes d'une maladie du sang non maligne.
• Utilisez la génomique unicellulaire, la transcriptomique, la protéomique et la métabolomique pour étudier les biomarqueurs de la progression de la maladie, les événements douloureux de la drépanocytose (SCD) et les effets cellulaires et moléculaires à long terme de la thérapie à l'hydroxyurée.
• À l'aide d'une évaluation longitudinale clinique et génétique, étudiez les résultats à long terme et l'évolution des changements génétiques dans les maladies sanguines non malignes.

Objectifs exploratoires

• Déterminer si l'analyse de certaines cellules progénitrices/souches hématopoïétiques de la moelle osseuse (HSPC) dérivées du patient ou de cellules souches pluripotentes induites (iPS) peut récapituler les relations génotype-phénotype et fournir un aperçu des mécanismes de la maladie.
• Déterminer si l'analyse des cellules sanguines matures en circulation et de leurs progéniteurs chez des patients sélectionnés présentant des troubles hématologiques génétiques suspectés ou avérés peut récapituler les relations génotype-phénotype et fournir un aperçu des mécanismes de la maladie.