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Untersuchung der Genetik hämatologischer Erkrankungen

3. November 2025 aktualisiert von: St. Jude Children's Research Hospital

Der Zweck dieser Studie ist es, Proben und Gesundheitsinformationen für aktuelle und zukünftige Forschungen zu sammeln und zu speichern, um mehr über die Ursachen und Behandlung von Blutkrankheiten zu erfahren. Dies ist kein therapeutisches oder diagnostisches Protokoll für klinische Zwecke. Blut, Knochenmark, Haarfollikel, Nagelabfälle, Urin, Speichel und Wangenabstriche, Gewebereste sowie Gesundheitsinformationen werden verwendet, um Blutkrankheiten durch genetische und/oder genomische Forschung zu untersuchen und zu lernen. Im Allgemeinen untersucht die genetische Forschung bestimmte Gene eines Individuums; Die Genomforschung untersucht die gesamte genetische Ausstattung eines Individuums.

Es ist nicht bekannt, warum viele Menschen an Blutkrankheiten leiden, da nicht alle Gene gefunden wurden, die diese Krankheiten verursachen. Es ist auch nicht bekannt, warum manche Menschen mit der gleichen Krankheit kränker sind als andere, aber dies kann mit ihren Genen zusammenhängen. Durch die Untersuchung der Genome von Personen mit Blutkrankheiten und ihren Familienmitgliedern hoffen die Forscher, mehr darüber zu erfahren, wie sich Krankheiten entwickeln und auf die Behandlung ansprechen, was neue und bessere Wege zur Diagnose und Behandlung von Blutkrankheiten bieten könnte.

Hauptziel:

  • Einrichtung eines Archivs für DNA und kryokonservierte Blutzellen mit verknüpften klinischen Informationen von Personen mit nicht bösartigen Blutkrankheiten und biologisch verwandten Familienmitgliedern in Verbindung mit dem bestehenden St. Jude-Bioarchiv, um genomische und funktionelle Studien durchzuführen, um sekundäre Ziele zu erleichtern.

Sekundäre Ziele:

  • Nutzen Sie Genomsequenzierungstechnologien der nächsten Generation, um neuartige genetische Veränderungen zu identifizieren, die mit dem Krankheitsstatus bei Personen mit ungeklärten, nicht bösartigen Blutkrankheiten in Zusammenhang stehen.
  • Verwenden Sie genomische Ansätze, um Modifikatorgene bei Personen mit definierten monogenen, nicht bösartigen Blutkrankheiten zu identifizieren.
  • Verwenden Sie genomische Ansätze, um genetische Varianten zu identifizieren, die mit Behandlungsergebnissen und Toxizitäten für Personen mit nicht bösartigen Bluterkrankungen in Verbindung stehen.
  • Verwenden Sie Einzelzellgenomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik, um Biomarker für den Krankheitsverlauf, Schmerzereignisse bei der Sichelzellkrankheit (SCD) und die langfristigen zellulären und molekularen Wirkungen der Hydroxyurea-Therapie zu untersuchen.
  • Untersuchen Sie die langfristigen Ergebnisse und sich entwickelnden genetischen Veränderungen bei nicht bösartigen Blutkrankheiten unter Verwendung einer Längsschnittbewertung von klinischen und genetischen Erkrankungen.

Erkundungsziele

  • Bestimmen Sie, ob die Analyse ausgewählter, vom Patienten stammender hämatopoetischer Vorläufer-/Stammzellen (HSPC) oder induzierter pluripotenter Stammzellen (iPS) aus dem Knochenmark Genotyp-Phänotyp-Beziehungen rekapitulieren und Einblicke in Krankheitsmechanismen geben kann.
  • Bestimmen Sie, ob die Analyse von zirkulierenden reifen Blutzellen und ihren Vorläufern von ausgewählten Patienten mit vermuteten oder nachgewiesenen genetischen hämatologischen Störungen Genotyp-Phänotyp-Beziehungen rekapitulieren und Einblick in Krankheitsmechanismen geben kann.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Teilnehmer sind Personen (Probanden), die eine Therapie oder Expertenberatung bezüglich einer nicht bösartigen hämatologischen Erkrankung erhalten. Wir schlagen vor, Genomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomanalyse in Verbindung mit Familienverknüpfungsstudien zu verwenden, um kausale Mutationen bei Personen mit undefinierten hämatologischen Erkrankungen zu identifizieren und genetische Modifikatoren definierter monogener Blutkrankheiten zu charakterisieren.

Eine detaillierte Anamnese wird erhoben, einschließlich demografischer Informationen für jeden Probanden. Für jedes identifizierte biologisch verwandte Familienmitglied wird ein Fragebogen zur Anamnese erhoben. Die Familienanamnese und der Stammbaum werden in Zusammenarbeit mit einem Genetiker/genetischen Berater überprüft. Die Auswirkungen von Gentests werden erläutert. Wenn die Teilnehmer einem zukünftigen Kontakt zustimmen, findet dieser jährlich statt, um die medizinische und familiäre Vorgeschichte zu aktualisieren.

Alle Probanden stellen periphere Blutproben zur Verfügung, und Probanden, die sich zu klinischen Zwecken einer Knochenmarkpunktion/-biopsie unterziehen, werden zusätzliche Punktate zur Verfügung stellen. Biologische Familienmitglieder stellen periphere Blutproben als Quelle für DNA zur Verfügung.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1716

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Vereinigte Staaten, 38105
        • Rekrutierung
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Marcin Wlodarski, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer sind (1) Personen mit einer nicht bösartigen hämatologischen Erkrankung, bei denen eine genetische Grundlage bestätigt oder vermutet wird, und (2) betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder dieser Personen, die bereit sind, klinische Daten bereitzustellen und sich Gentests zu unterziehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Eine Person (Proband), die eine Therapie oder Expertenberatung bezüglich einer nicht bösartigen hämatologischen Erkrankung, MDS oder MPN erhält.
  • Eine mit dem identifizierten Probanden biologisch verwandte Person, einschließlich: Verwandten ersten, zweiten oder dritten Grades.

Ausschlusskriterien:

  • Keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Studienteilnehmer
Teilnehmer sind (1) Personen mit einer nicht bösartigen hämatologischen Erkrankung, bei denen eine genetische Grundlage bestätigt oder vermutet wird, und (2) betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder dieser Personen, die bereit sind, klinische Daten bereitzustellen und sich Gentests zu unterziehen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Teilnehmer, die einer Teilnahme zustimmen
Zeitfenster: Tag 1, bei der Einschreibung
Es wird geschätzt, dass etwa 30 % der für diese Studie angesprochenen Teilnehmer (Probanden) einer Teilnahme zustimmen werden und dass jeder Proband etwa fünf biologisch verwandte Familienmitglieder haben wird, die der Teilnahme zustimmen.
Tag 1, bei der Einschreibung

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl nach Art der vererbten genetischen Aberrationen im Zusammenhang mit hämatologischen Erkrankungen
Zeitfenster: Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050
Keimbahn-DNA-Proben von Studienteilnehmern werden extrahiert und analysiert, um vererbte genetische Aberrationen im Zusammenhang mit hämatologischen Erkrankungen zu identifizieren. Spezifische Modalitäten des Genomtests werden fallspezifisch sein. Relevante Tests können SNP-Arrays zur Bewertung der Variation der Kopienzahl, WGS, WES, gezielte Sequenzierung spezifischer Kandidatengene, DNA-Sequenzierung, RNA-Sequenzierung, X-Chromosom-Inaktivierungsstudien, ChIP-Sequenzierung und/oder andere Tests umfassen. Genetische Kopplungsanalysen können unter Verwendung einer Vielzahl von Technologien durchgeführt werden, darunter SNP-Arrays mit hoher Dichte, WGS und spezifische Analysen ausgewählter Zielgene in Validierungsstudien.
Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050
Anzahl nach Art der Modifikatorgene
Zeitfenster: Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050.
Die Forscher versuchen, Modifikatorgene bei Personen in der Studienpopulation zu identifizieren. Die Analysemethoden sind denen für Ergebnismessung Nr. 2 ähnlich.
Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050.
Anzahl nach Art der genetischen Varianten
Zeitfenster: Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050.
Die Forscher versuchen, genetische Varianten zu identifizieren, die mit Behandlungsergebnissen und Toxizitäten in der Studienpopulation in Verbindung stehen. Die Analysemethoden sind denen für Ergebnismessung Nr. 2 ähnlich.
Blutentnahme bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050; und/oder Knochenmarkpunktion bei Studieneintritt, jährlich und nach Bedarf bis Juli 2050.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

St. Jude Children's Research Hospital

Mitarbeiter

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Dana-Farber Cancer Institute
Boston Children's Hospital
University of Memphis
Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt

Ermittler

  • Hauptermittler: Marcin Wlodarski, MD, PhD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

17. Juni 2016

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2040

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2050

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. März 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. März 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

28. März 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

4. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

3. November 2025

Zuletzt verifiziert

1. November 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • INSIGHT-HD

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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