血液病遗传学研究

这项研究的目的是收集和存储样本和健康信息，以供当前和未来的研究更多地了解血液病的病因和治疗方法。 这不是用于临床目的的治疗或诊断方案。 血液、骨髓、毛囊、指甲屑、尿液、唾液和口腔拭子、剩余组织以及健康信息将用于通过遗传和/或基因组研究来研究和了解血液疾病。 一般来说，基因研究研究个体的特定基因；基因组研究研究个体的完整基因构成。

目前尚不清楚为什么很多人患有血液病，因为并不是所有导致这些疾病的基因都被发现了。 也不知道为什么有些患有相同疾病的人比其他人病得更重，但这可能与他们的基因有关。 通过研究血液病患者及其家庭成员的基因组，研究人员希望更多地了解疾病如何发展和对治疗的反应，这可能为血液病的诊断和治疗提供新的更好的方法。

主要目标：

• 结合现有的 St. Jude 生物储存库，建立一个 DNA 和冷冻保存的血细胞库，其中包含来自非恶性血液病患者和生物学相关家庭成员的相关临床信息，以进行基因组和功能研究，以促进次要目标。

次要目标：

• 利用下一代基因组测序技术来识别与患有无法解释的非恶性血液病的个体的疾病状态相关的新型基因改变。
• 使用基因组方法来识别具有特定单基因非恶性血液病的个体的修饰基因。
• 使用基因组方法来识别与非恶性血液病患者的治疗结果和毒性相关的遗传变异。
• 使用单细胞基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学研究疾病进展、镰状细胞病 (SCD) 疼痛事件以及羟基脲治疗的长期细胞和分子效应的生物标志物。
• 使用临床和遗传的纵向评估，研究非恶性血液病的长期结果和不断发展的遗传变化。

探索目标

• 确定对选定的患者骨髓造血祖细胞/干细胞 (HSPC) 或诱导多能干细胞 (iPS) 的分析是否可以概括基因型-表型关系并提供对疾病机制的洞察力。
• 确定对来自疑似或确诊的遗传性血液病患者的循环成熟血细胞及其祖细胞的分析是否可以概括基因型-表型关系并提供对疾病机制的洞察力。