Badanie genetyki chorób hematologicznych

Celem tego badania jest zebranie i przechowywanie próbek oraz informacji zdrowotnych na potrzeby obecnych i przyszłych badań, aby dowiedzieć się więcej o przyczynach i leczeniu chorób krwi. Nie jest to protokół terapeutyczny ani diagnostyczny do celów klinicznych. Krew, szpik kostny, mieszki włosowe, wycinki paznokci, mocz, ślina i wymazy z jamy ustnej, pozostałe tkanki, a także informacje zdrowotne zostaną wykorzystane do badania i poznawania chorób krwi za pomocą badań genetycznych i/lub genomicznych. Ogólnie rzecz biorąc, badania genetyczne badają określone geny jednostki; badania genomiczne badają pełny skład genetyczny jednostki.

Nie wiadomo, dlaczego wiele osób ma choroby krwi, ponieważ nie znaleziono wszystkich genów powodujących te choroby. Nie wiadomo również, dlaczego niektóre osoby z tą samą chorobą są bardziej chore niż inne, ale może to być związane z ich genami. Badając genomy osób z chorobami krwi i członków ich rodzin, badacze mają nadzieję dowiedzieć się więcej o tym, jak rozwijają się choroby i jak reagują na leczenie, co może zapewnić nowe i lepsze sposoby diagnozowania i leczenia chorób krwi.

Podstawowy cel:

• Utworzenie repozytorium DNA i kriokonserwowanych komórek krwi z powiązanymi informacjami klinicznymi od osób z niezłośliwymi chorobami krwi i biologicznie spokrewnionymi członkami rodziny, w połączeniu z istniejącym biorepozytorium St. Jude, w celu prowadzenia badań genomicznych i funkcjonalnych w celu ułatwienia celów drugorzędnych.

Cele drugorzędne:

• Wykorzystaj technologie sekwencjonowania genomu nowej generacji, aby zidentyfikować nowe zmiany genetyczne, które wiążą się ze stanem chorobowym u osób z niewyjaśnionymi niezłośliwymi chorobami krwi.
• Wykorzystaj metody genomiczne do identyfikacji genów modyfikujących u osób ze zdefiniowanymi monogenowymi niezłośliwymi chorobami krwi.
• Korzystaj z metod genomicznych, aby identyfikować warianty genetyczne związane z wynikami leczenia i toksycznością u osób z niezłośliwą chorobą krwi.
• Wykorzystaj genomikę, transkryptomikę, proteomikę i metabolomikę pojedynczych komórek, aby zbadać biomarkery postępu choroby, zdarzenia bólowe związane z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (SCD) oraz długoterminowe efekty komórkowe i molekularne terapii hydroksymocznikiem.
• Korzystając z długoterminowej oceny klinicznej i genetycznej, badaj długoterminowe wyniki i zmieniające się zmiany genetyczne w niezłośliwych chorobach krwi.

Cele eksploracyjne

• Ustal, czy analiza wybranych hematopoetycznych komórek progenitorowych/macierzystych szpiku kostnego (HSPC) lub indukowanych pluripotencjalnych komórek macierzystych (iPS) pochodzących od pacjentów może podsumować relacje genotyp-fenotyp i zapewnić wgląd w mechanizmy choroby.
• Ustalenie, czy analiza krążących dojrzałych krwinek i ich prekursorów od wybranych pacjentów z podejrzeniem lub potwierdzonym genetycznym zaburzeniem hematologicznym może podsumować zależności genotyp-fenotyp i zapewnić wgląd w mechanizmy choroby.