Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование генетики гематологических заболеваний

5 июня 2026 г. обновлено: St. Jude Children's Research Hospital

Целью этого исследования является сбор и хранение образцов и медицинской информации для текущих и будущих исследований, чтобы узнать больше о причинах и лечении заболеваний крови. Это не терапевтический или диагностический протокол для клинических целей. Кровь, костный мозг, волосяные фолликулы, обрезки ногтей, моча, слюна и буккальные мазки, оставшиеся ткани, а также медицинская информация будут использоваться для изучения болезней крови с помощью генетических и/или геномных исследований. В целом генетические исследования изучают конкретные гены человека; геномные исследования изучают полный генетический состав человека.

Неизвестно, почему у многих людей есть заболевания крови, ведь не все гены, вызывающие эти заболевания, обнаружены. Также неизвестно, почему одни люди с одним и тем же заболеванием болеют хуже, чем другие, но это может быть связано с их генами. Изучая геномы людей с заболеваниями крови и членов их семей, исследователи надеются узнать больше о том, как развиваются заболевания и как они реагируют на лечение, что может предоставить новые и более эффективные способы диагностики и лечения заболеваний крови.

Основная цель:

  • Создать репозиторий ДНК и криоконсервированных клеток крови со связанной клинической информацией от лиц с незлокачественными заболеваниями крови и биологически связанных членов семьи, совместно с существующим биорепозиторием Св. Иуды, для проведения геномных и функциональных исследований для облегчения второстепенных задач.

Второстепенные цели:

  • Используйте технологии геномного секвенирования следующего поколения для выявления новых генетических изменений, которые связаны со статусом заболевания у людей с необъяснимыми незлокачественными заболеваниями крови.
  • Используйте геномные подходы для выявления генов-модификаторов у лиц с определенными моногенными незлокачественными заболеваниями крови.
  • Используйте геномные подходы для выявления генетических вариантов, связанных с результатами лечения и токсичностью для людей с незлокачественными заболеваниями крови.
  • Используйте геномику отдельных клеток, транскриптомику, протеомику и метаболомику для исследования биомаркеров прогрессирования заболевания, болевых явлений при серповидно-клеточной анемии (SCD) и долгосрочных клеточных и молекулярных эффектов терапии гидроксимочевиной.
  • Используя лонгитюдную клиническую и генетическую оценку, изучите долгосрочные исходы и развивающиеся генетические изменения при незлокачественных заболеваниях крови.

Исследовательские цели

  • Определите, может ли анализ выбранных гемопоэтических клеток-предшественников/стволовых клеток костного мозга (HSPC), полученных от пациентов, или индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS) резюмировать отношения генотип-фенотип и дать представление о механизмах заболевания.
  • Определите, может ли анализ циркулирующих зрелых клеток крови и их предшественников у выбранных пациентов с подозреваемыми или доказанными генетическими гематологическими нарушениями резюмировать отношения генотип-фенотип и дать представление о механизмах заболевания.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Участниками будут лица (пробанды), получающие терапию или консультацию специалиста по доброкачественному гематологическому заболеванию. Мы предлагаем использовать геномику, транскриптомику, протеомику и метаболомный анализ в сочетании с исследованиями семейных связей для выявления причинных мутаций у лиц с неустановленными гематологическими нарушениями и для характеристики генетических модификаторов определенных моногенных заболеваний крови.

Будет получена подробная история болезни, включая демографическую информацию для каждого пробанда. Для каждого идентифицированного биологически связанного члена семьи будет получена анкета истории болезни. Семейный анамнез и родословная будут рассмотрены совместно с генетиком/консультантом по генетическим вопросам. Последствия генетического тестирования будут объяснены. Если участники дадут согласие на контакт в будущем, это будет происходить ежегодно для обновления медицинской и семейной истории.

Все пробанды предоставят образцы периферической крови, а пробанды, которые проходят аспирацию/биопсию костного мозга в клинических целях, предоставят дополнительные аспираты. Биологические члены семьи предоставят образцы периферической крови в качестве источника ДНК.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1716

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Marcin Wlodarski, MD, PhD
  • Номер телефона: 888-226-4343
  • Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
        • Рекрутинг
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Главный следователь:
          • Marcin Wlodarski, MD, PhD
        • Контакт:
          • Marcin Wlodarski, MD, PhD
          • Номер телефона: 888-226-4343
          • Электронная почта: referralinfo@stjude.org

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участниками будут (1) лица с незлокачественным гематологическим заболеванием, подтвержденным или подозреваемым в генетической основе, и (2) больные и здоровые члены семей тех людей, которые готовы предоставить клинические данные и пройти генетическое тестирование.

Описание

Критерии включения:

  • Лицо (пробанд), получающее терапию или консультацию специалиста по поводу незлокачественного гематологического заболевания, МДС или МПН.
  • Биологически связанное лицо с идентифицированным пробандом, включая: родственников первой, второй или третьей степени родства.

Критерий исключения:

  • Никто

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники исследования
Участниками будут (1) лица с незлокачественным гематологическим заболеванием, подтвержденным или подозреваемым в генетической основе, и (2) больные и здоровые члены семей тех людей, которые готовы предоставить клинические данные и пройти генетическое тестирование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процент участников, согласившихся участвовать
Временное ограничение: День 1, при зачислении
Подсчитано, что примерно 30% участников (пробандов), приглашенных для этого исследования, согласятся на участие, и что у каждого пробанда будет примерно пять биологически связанных членов семьи, которые согласятся на участие.
День 1, при зачислении

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Количество по типу наследственных генетических аберраций, связанных с гематологическими нарушениями
Временное ограничение: Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.
Образцы ДНК зародышевой линии участников исследования будут извлечены и проанализированы для выявления унаследованных генетических аберраций, связанных с гематологическими нарушениями. Конкретные методы геномного тестирования будут зависеть от конкретного случая. Соответствующие тесты могут включать массивы SNP для оценки вариации числа копий, WGS, WES, целевое секвенирование конкретных генов-кандидатов, секвенирование ДНК, секвенирование РНК, исследования инактивации Х-хромосомы, секвенирование ChIP и/или другие тесты. Генетический анализ сцепления может быть выполнен с использованием различных технологий, включая массивы SNP высокой плотности, WGS и специфический анализ выбранных генов-мишеней в проверочных исследованиях.
Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.
Количество по типу генов-модификаторов
Временное ограничение: Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 года.
Исследователи стремятся идентифицировать гены-модификаторы у людей в исследуемой популяции. Методы анализа будут аналогичны тем, что используются для показателя № 2.
Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 года.
Количество по типу генетических вариантов
Временное ограничение: Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 года.
Исследователи стремятся выявить генетические варианты, связанные с результатами лечения и токсичностью в исследуемой популяции. Методы анализа будут аналогичны тем, что используются для показателя № 2.
Забор крови при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 г.; и/или аспирация костного мозга при включении в исследование, ежегодно и по мере необходимости до июля 2050 года.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

St. Jude Children's Research Hospital

Соавторы

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Dana-Farber Cancer Institute
Boston Children's Hospital
University of Memphis
Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt

Следователи

  • Главный следователь: Marcin Wlodarski, MD, PhD, St. Jude Children's Research Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

17 июня 2016 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 июля 2040 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2050 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 марта 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 марта 2016 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

28 марта 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

9 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • INSIGHT-HD

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться