Investigación de la genética de las enfermedades hematológicas

El propósito de este estudio es recolectar y almacenar muestras e información de salud para investigaciones actuales y futuras para aprender más sobre las causas y el tratamiento de las enfermedades de la sangre. Este no es un protocolo terapéutico o de diagnóstico con fines clínicos. La sangre, la médula ósea, los folículos pilosos, los recortes de uñas, la orina, la saliva y los hisopos bucales, los restos de tejido, así como la información de salud, se utilizarán para estudiar y aprender sobre las enfermedades de la sangre mediante la investigación genética y/o genómica. En general, la investigación genética estudia genes específicos de un individuo; La investigación genómica estudia la composición genética completa de un individuo.

No se sabe por qué muchas personas tienen enfermedades de la sangre, porque no se han encontrado todos los genes que causan estas enfermedades. Tampoco se sabe por qué algunas personas con la misma enfermedad están más enfermas que otras, pero esto puede estar relacionado con sus genes. Mediante el estudio de los genomas en personas con enfermedades de la sangre y sus familiares, los investigadores esperan aprender más sobre cómo se desarrollan las enfermedades y cómo responden al tratamiento, lo que puede proporcionar nuevas y mejores formas de diagnosticar y tratar las enfermedades de la sangre.

Objetivo primario:

• Establecer un depósito de ADN y células sanguíneas crioconservadas con información clínica vinculada de personas con enfermedades sanguíneas no malignas y familiares biológicamente relacionados, junto con el biodepósito existente de St. Jude, para realizar estudios genómicos y funcionales para facilitar los objetivos secundarios.

Objetivos secundarios:

• Utilizar tecnologías de secuenciación genómica de próxima generación para identificar nuevas alteraciones genéticas que se asocian con el estado de la enfermedad en personas con enfermedades sanguíneas no malignas e inexplicables.
• Utilice enfoques genómicos para identificar genes modificadores en individuos con enfermedades sanguíneas no malignas monogénicas definidas.
• Utilice enfoques genómicos para identificar variantes genéticas asociadas con los resultados del tratamiento y las toxicidades para personas con enfermedades de la sangre no malignas.
• Utilice la genómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica de una sola célula para investigar los biomarcadores de la progresión de la enfermedad, los eventos de dolor de la enfermedad de células falciformes (SCD) y los efectos celulares y moleculares a largo plazo de la terapia con hidroxiurea.
• Utilizando la evaluación longitudinal de la clínica y la genética, estudie los resultados a largo plazo y los cambios genéticos en evolución en las enfermedades sanguíneas no malignas.

Objetivos exploratorios

• Determinar si el análisis de células madre/progenitoras hematopoyéticas (HSPC) de médula ósea derivadas de pacientes seleccionados o células madre pluripotentes inducidas (iPS) puede recapitular las relaciones genotipo-fenotipo y proporcionar información sobre los mecanismos de la enfermedad.
• Determinar si el análisis de las células sanguíneas maduras circulantes y sus progenitores de pacientes seleccionados con trastornos hematológicos genéticos presuntos o comprobados puede recapitular las relaciones genotipo-fenotipo y proporcionar información sobre los mecanismos de la enfermedad.