Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Vyšetřování genetiky hematologických onemocnění

3. listopadu 2025 aktualizováno: St. Jude Children's Research Hospital

Účelem této studie je shromažďovat a uchovávat vzorky a zdravotní informace pro současný i budoucí výzkum, abychom se dozvěděli více o příčinách a léčbě krevních onemocnění. Toto není terapeutický nebo diagnostický protokol pro klinické účely. Krev, kostní dřeň, vlasové folikuly, odstřižky nehtů, moč, sliny a bukální výtěry, zbytky tkáně a také zdravotní informace budou použity ke studiu a poznávání krevních chorob pomocí genetického a/nebo genomického výzkumu. Obecně platí, že genetický výzkum studuje specifické geny jednotlivce; genomický výzkum studuje kompletní genetickou výbavu jedince.

Není známo, proč má mnoho lidí onemocnění krve, protože nebyly nalezeny všechny geny způsobující tato onemocnění. Není také známo, proč jsou někteří lidé se stejnou nemocí nemocnější než jiní, ale to může souviset s jejich geny. Studiem genomů u jedinců s krevními chorobami a jejich rodinných příslušníků vědci doufají, že se dozvědí více o tom, jak se nemoci vyvíjejí a reagují na léčbu, což může poskytnout nové a lepší způsoby diagnostiky a léčby krevních onemocnění.

Primární cíl:

  • Zřídit úložiště DNA a kryokonzervovaných krvinek s propojenými klinickými informacemi od jedinců s nezhoubnými krevními chorobami a biologicky příbuzných rodinných příslušníků ve spojení se stávajícím biorepozitářem St. Jude, aby bylo možné provádět genomické a funkční studie pro usnadnění sekundárních cílů.

Sekundární cíle:

  • Využijte technologie genomového sekvenování nové generace k identifikaci nových genetických změn, které se spojují se stavem onemocnění u jedinců s nevysvětlitelnými nezhoubnými krevními chorobami.
  • Použijte genomické přístupy k identifikaci modifikačních genů u jedinců s definovanými monogenními nezhoubnými krevními chorobami.
  • Použijte genomické přístupy k identifikaci genetických variant spojených s výsledky léčby a toxicitou pro jedince s nezhoubným krevním onemocněním.
  • Použijte jednobuněčnou genomiku, transkriptomiku, proteomiku a metabolomiku ke zkoumání biomarkerů progrese onemocnění, bolestivých příhod srpkovité anémii (SCD) a dlouhodobých buněčných a molekulárních účinků terapie hydroxymočovinou.
  • Pomocí longitudinálního hodnocení klinických a genetických studujte dlouhodobé výsledky a vyvíjející se genetické změny u nezhoubných krevních onemocnění.

Průzkumné cíle

  • Zjistěte, zda analýza vybraných hematopoetických progenitorových/kmenových (HSPC) buněk kostní dřeně získaných od pacienta nebo indukovaných pluripotentních kmenových (iPS) buněk může rekapitulovat vztahy genotyp-fenotyp a poskytnout vhled do mechanismů onemocnění.
  • Zjistěte, zda analýza cirkulujících zralých krvinek a jejich progenitorů od vybraných pacientů se suspektními nebo prokázanými genetickými hematologickými poruchami může rekapitulovat vztahy genotyp-fenotyp a poskytnout vhled do mechanismů onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účastníky budou jedinci (probandi), kteří podstoupí terapii nebo odbornou konzultaci týkající se nemaligní hematologické poruchy. Navrhujeme využít genomiku, transkriptomiku, proteomiku a metabolomickou analýzu ve spojení se studiem rodinných vazeb k identifikaci kauzálních mutací u jedinců s nedefinovanými hematologickými poruchami a k ​​charakterizaci genetických modifikátorů definovaných monogenních krevních chorob.

U každého probanda bude získána podrobná anamnéza včetně demografických údajů. Pro každého identifikovaného biologicky příbuzného člena rodiny bude získán dotazník o anamnéze. Rodinná anamnéza a rodokmen budou přezkoumány ve spolupráci s genetikem/genetickým poradcem. Budou vysvětleny důsledky genetického testování. Pokud účastníci souhlasí s budoucím kontaktem, bude se to konat každoročně za účelem aktualizace lékařské a rodinné anamnézy.

Všichni probandi poskytnou vzorky periferní krve a probandi, kteří podstupují aspiraci/biopsii kostní dřeně pro klinické účely, poskytnou další aspiráty. Biologičtí členové rodiny poskytnou vzorky periferní krve jako zdroj DNA.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1716

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
        • Nábor
        • St. Jude Children's Research Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marcin Wlodarski, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníky budou (1) jedinci s nezhoubnou hematologickou poruchou potvrzenou nebo s podezřením na genetický základ a (2) postižení a nepostižení rodinní příslušníci těchto jedinců, kteří jsou ochotni poskytnout klinická data a podstoupit genetické testování.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jedinec (proband) podstupující terapii nebo odbornou konzultaci týkající se nemaligní hematologické poruchy, MDS nebo MPN.
  • Biologicky příbuzný jedinec k identifikovanému probandovi zahrnuje: příbuzné prvního, druhého nebo třetího stupně.

Kritéria vyloučení:

  • Žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci studie
Účastníky budou (1) jedinci s nezhoubnou hematologickou poruchou potvrzenou nebo s podezřením na genetický základ a (2) postižení a nepostižení rodinní příslušníci těchto jedinců, kteří jsou ochotni poskytnout klinická data a podstoupit genetické testování.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento účastníků, kteří souhlasí s účastí
Časové okno: 1. den při zápisu
Odhaduje se, že přibližně 30 % účastníků (probandů) oslovených pro tuto studii bude souhlasit s účastí a že každý proband bude mít přibližně pět biologicky příbuzných rodinných příslušníků, kteří souhlasí s účastí.
1. den při zápisu

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet podle typu dědičných genetických aberací spojených s hematologickými poruchami
Časové okno: Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050
Vzorky zárodečné DNA od účastníků studie budou extrahovány a analyzovány za účelem identifikace zděděných genetických aberací spojených s hematologickými poruchami. Specifické modality genomického testování budou případově specifické. Relevantní testy mohou zahrnovat pole SNP k posouzení variace počtu kopií, WGS, WES, cílené sekvenování specifických kandidátních genů, sekvenování DNA, sekvenování RNA, studie inaktivace X-chromozomů, sekvenování ChIP a/nebo jiné testy. Analýzy genetických vazeb mohou být prováděny s použitím různých technologií včetně vysokohustotních SNP čipů, WGS a specifické analýzy vybraných cílových genů ve validačních studiích.
Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050
Číslo podle typu modifikačních genů
Časové okno: Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050.
Výzkumníci se snaží identifikovat modifikační geny u jedinců ve studované populaci. Metody analýzy budou podobné metodám pro Outcome Measure #2.
Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050.
Počet podle typu genetických variant
Časové okno: Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050.
Výzkumníci se snaží identifikovat genetické varianty spojené s výsledky léčby a toxicitou ve studované populaci. Metody analýzy budou podobné metodám pro Outcome Measure #2.
Krev odebraná při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050; a/nebo aspirátu kostní dřeně při vstupu do studie, ročně a podle potřeby do července 2050.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

St. Jude Children's Research Hospital

Spolupracovníci

Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Dana-Farber Cancer Institute
Boston Children's Hospital
University of Memphis
Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marcin Wlodarski, MD, PhD, St. Jude Children's Research Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. června 2016

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2040

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2050

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. března 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. března 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

28. března 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

4. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

3. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • INSIGHT-HD

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Myelodysplastické syndromy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit