혈액질환의 유전학 연구
본 연구의 목적은 혈액 질환의 원인과 치료에 대해 더 많이 알기 위한 현재 및 향후 연구를 위해 샘플 및 건강 정보를 수집하고 저장하는 것입니다. 이것은 임상 목적을 위한 치료 또는 진단 프로토콜이 아닙니다. 혈액, 골수, 모낭, 손톱 깎기, 소변, 타액 및 구강 면봉, 남은 조직 및 건강 정보는 유전 및/또는 게놈 연구를 통해 혈액 질환에 대한 연구 및 학습에 사용됩니다. 일반적으로 유전 연구는 개인의 특정 유전자를 연구합니다. 게놈 연구는 개인의 완전한 유전적 구성을 연구합니다.
이러한 질병을 유발하는 모든 유전자가 발견된 것은 아니기 때문에 많은 사람들이 혈액 질환을 앓고 있는 이유는 알려져 있지 않습니다. 같은 질병을 가진 일부 사람들이 다른 사람들보다 더 아픈 이유도 알려져 있지 않지만 이것은 그들의 유전자와 관련이 있을 수 있습니다. 연구자들은 혈액 질환이 있는 개인과 그 가족의 게놈을 연구함으로써 혈액 질환을 진단하고 치료하는 새롭고 더 나은 방법을 제공할 수 있는 질병이 어떻게 발전하고 치료에 반응하는지 더 많이 알기를 희망합니다.
주요 목표:
- 2차 목표를 용이하게 하기 위해 게놈 및 기능 연구를 수행하기 위해 기존 St. Jude 생물 저장소와 함께 비악성 혈액 질환을 가진 개인 및 생물학적으로 관련된 가족 구성원의 연결된 임상 정보와 함께 DNA 및 동결 보존된 혈액 세포의 저장소를 구축합니다.
보조 목표:
- 차세대 게놈 시퀀싱 기술을 활용하여 설명할 수 없는 비악성 혈액 질환이 있는 개인의 질병 상태와 관련된 새로운 유전적 변이를 식별합니다.
- 정의된 단일유전자 비악성 혈액 질환이 있는 개인의 수정자 유전자를 식별하기 위해 게놈 접근법을 사용합니다.
- 게놈 접근법을 사용하여 비악성 혈액 질환이 있는 개인의 치료 결과 및 독성과 관련된 유전적 변이를 식별합니다.
- 단세포 유전체학, 전사체학, 단백질체학 및 대사체학을 사용하여 질병 진행, 낫적혈구병(SCD) 통증 사건 및 수산화요소 요법의 장기 세포 및 분자 효과에 대한 바이오마커를 조사합니다.
- 임상 및 유전에 대한 종적 평가를 사용하여 비악성 혈액 질환의 장기적 결과와 진화하는 유전적 변화를 연구합니다.
탐색 목표
- 선별된 환자 유래 골수 조혈 전구/줄기(HSPC) 세포 또는 유도 만능 줄기(iPS) 세포의 분석이 유전자형-표현형 관계를 요약하고 질병 메커니즘에 대한 통찰력을 제공할 수 있는지 여부를 결정합니다.
- 유전적 혈액학적 장애가 의심되거나 입증된 선별된 환자의 순환 성숙 혈액 세포 및 전구체 분석이 유전자형-표현형 관계를 요약하고 질병 메커니즘에 대한 통찰력을 제공할 수 있는지 여부를 결정합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
참가자는 비악성 혈액 질환에 관한 치료 또는 전문가 상담을 받는 개인(프로밴드)입니다. 우리는 정의되지 않은 혈액학적 장애가 있는 개인의 인과적 돌연변이를 확인하고 정의된 단일 유전자 혈액 질환의 유전적 변형자를 특성화하기 위해 가족 연계 연구와 함께 유전체학, 전사체학, 단백질체학 및 대사체학 분석을 사용할 것을 제안합니다.
각 발의자에 대한 인구통계학적 정보를 포함하여 자세한 병력을 얻을 것입니다. 식별된 각 생물학적 관련 가족 구성원에 대해 병력 설문지를 얻을 것입니다. 가족력과 혈통은 유전학자/유전 상담사와 함께 검토할 것입니다. 유전자 검사의 영향에 대해 설명합니다. 참가자가 향후 연락에 동의하는 경우 의료 및 가족력 업데이트를 위해 매년 실시됩니다.
모든 프로밴드는 말초 혈액 샘플을 제공하고, 임상 목적으로 골수 흡인/생검을 받는 프로밴드는 추가 흡인물을 제공합니다. 생물학적 가족 구성원은 말초 혈액 샘플을 DNA 소스로 제공합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Marcin Wlodarski, MD, PhD
- 전화번호: 888-226-4343
- 이메일: referralinfo@stjude.org
연구 장소
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, 미국, 38105
- 모병
- St. Jude Children's Research Hospital
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수석 연구원:
- Marcin Wlodarski, MD, PhD
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연락하다:
- Marcin Wlodarski, MD, PhD
- 전화번호: 888-226-4343
- 이메일: referralinfo@stjude.org
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 비악성 혈액 장애, MDS 또는 MPN에 관한 치료 또는 전문가 상담을 받는 개인(발견자).
- 식별된 발의자와 생물학적으로 관련된 개인은 다음을 포함합니다: 1차, 2차 또는 3차 친척.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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연구 참여자
참가자는 (1) 유전적 근거가 있는 것으로 확인되거나 의심되는 비악성 혈액 질환을 가진 개인 및 (2) 임상 데이터를 제공하고 유전자 검사를 받을 의향이 있는 개인의 영향을 받은 가족 구성원과 영향을 받지 않은 가족 구성원입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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참여에 동의한 참가자 비율
기간: 1일차, 등록 시
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본 연구를 위해 접근한 참가자(프로밴드)의 약 30%가 참여에 동의할 것으로 추정되며 각 프로밴드에는 참여에 동의하는 생물학적으로 관련된 가족이 약 5명 있을 것입니다.
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1일차, 등록 시
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈액 질환과 관련된 유전적 이상 유형별 번호
기간: 2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인
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혈액학적 장애와 관련된 유전적 이상을 확인하기 위해 연구 참가자의 생식계열 DNA 샘플을 추출하고 분석할 것입니다.
게놈 테스트의 특정 양식은 사례별로 다릅니다.
관련 테스트에는 카피 수 변이, WGS, WES, 특정 후보 유전자의 표적 시퀀싱, DNA 시퀀싱, RNA 시퀀싱, X-염색체 불활성화 연구, ChIP 시퀀싱 및/또는 기타 테스트를 평가하기 위한 SNP 어레이가 포함될 수 있습니다.
유전자 연결 분석은 검증 연구에서 고밀도 SNP 어레이, WGS 및 선택된 표적 유전자의 특정 분석을 포함한 다양한 기술을 사용하여 수행될 수 있습니다.
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2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인
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변형 유전자 유형별 번호
기간: 2050년 7월까지 매년, 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인.
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수사관은 연구 모집단의 개인에서 변형 유전자를 확인하려고 합니다.
분석 방법은 결과 측정 #2와 유사합니다.
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2050년 7월까지 매년, 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인.
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유전자 변이 유형별 번호
기간: 2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인.
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조사관은 연구 모집단의 치료 결과 및 독성과 관련된 유전적 변이를 확인하려고 합니다.
분석 방법은 결과 측정 #2와 유사합니다.
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2050년 7월까지 매년 및 필요에 따라 연구 시작 시 채혈; 및/또는 2050년 7월까지 매년 그리고 필요에 따라 연구 시작 시 골수 흡인.
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 수석 연구원: Marcin Wlodarski, MD, PhD, St. Jude Children's Research Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
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