希少疾患の遺伝子を見つける

この提案された研究は、希少疾患の遺伝的原因を特定するように設計されています。 この研究には、治験薬やデバイスの使用は含まれていません。 ランダム化は行われません。 研究に登録された参加者は、DNA検査のために血液または唾液のサンプルを提供するよう求められます。 サンプルは 2 つの方法のいずれかで収集されます。

• 参加者が臨床遺伝子検査を実施した場合、結果/データはケンタッキー大学（英国）の臨床分子病理学研究所または医療記録から収集されます。 病気の原因が臨床遺伝子検査で特定されない場合、研究者は臨床遺伝子検査データを再分析するか、臨床遺伝子検査から残った血液または唾液サンプルを使用して、新しい方法を使用して追加の実験を行い、病気の原因を特定します。
• 臨床遺伝子検査の残りのサンプルが利用できない場合、調査員は、最初に現場を訪れた参加者から小さじ 2 杯程度の血液または唾液を採取する予定です。

この研究では、ケンタッキー大学医療センターから 1000 人の参加者を登録する予定です。

研究者は、まれな遺伝病に関する将来の研究のために収集された血液または唾液の DNA サンプルを保存する予定です。 保存された血液または唾液の DNA サンプルは、研究以外の誰にも公開されません。

保存されたサンプルは、一意の研究識別子でラベル付けされ、ケンタッキー大学、病理学および検査医学、800 Rose Street、Lexington、KY 40536 にある研究者の研究室で維持されます。

サンプルの保存期間に制限はありません。 研究者は、参加者がプロジェクトからの撤退を決定しない限り、保存されたサンプルを無期限に使用し続けることができます。

参加者は、保管されたサンプルの使用許可をいつでも撤回または取り消すことができます。 ただし、その使用によってすでに取得されたサンプルや健康情報は破棄されません。

研究者が残りの血液または唾液サンプルを保存および使用できるようにするために参加者に追加の費用や料金は発生せず、研究者がサンプルを保存できるようにすることで参加者に利益はありません。

参加者は、サンプルの寄付に対して報酬を受け取ることはありません。 参加者が寄付しているサンプルと情報は、参加者のものではなくなります。 この研究は、新しい医学的知識、検査、治療、または製品につながる可能性があります。 これらの製品には、ある程度の金銭的価値がある可能性があります。 これが発生した場合、参加者またはその親族に金銭的支払いを提供する予定はありません。