A ritka betegségek génjeinek megtalálása

Ez a javasolt tanulmány a ritka betegségek genetikai okainak azonosítására szolgál. Ez a vizsgálat nem vonatkozik vizsgálati gyógyszerek vagy eszközök használatára. Nem történik véletlenszerűsítés. A vizsgálatba bevont résztvevőket felkérik, hogy adjanak vér- vagy nyálmintát a DNS-vizsgálathoz. A minták gyűjtése két módszer egyikével történik;

• Ha a résztvevőnél klinikai genetikai tesztet végeztek, az eredményeket/adatokat a Kentucky Egyetem (Egyesült Királyság) klinikai molekuláris patológiai laboratóriumából vagy az orvosi feljegyzésekből gyűjtik össze. Ha a betegség okát a klinikai genetikai vizsgálat során nem azonosítják, a vizsgáló újraelemzi a klinikai genetikai vizsgálatok adatait, vagy a klinikai genetikai vizsgálatból visszamaradt vér- vagy nyálmintát további kísérletekhez használja fel új módszerekkel a betegség okának azonosítására.
• Ha a klinikai genetikai vizsgálatból nem áll rendelkezésre minta, a vizsgáló azt tervezi, hogy körülbelül 2 teáskanál vért vagy nyálat gyűjt a résztvevőtől az első helyszíni látogatás alkalmával.

Ez a tanulmány a tervek szerint 1000 résztvevőt von be a Kentucky Egyetem Orvosi Központjából.

A kutató azt tervezi, hogy tárolja a vér- vagy nyál-DNS-mintákat, amelyeket ritka genetikai betegségekkel kapcsolatos jövőbeni kutatási vizsgálatokhoz gyűjtöttek. A tárolt vér- vagy nyál-DNS-mintákat a vizsgálaton kívül senkinek nem adják ki.

A tárolt mintákat egyedi vizsgálati azonosítóval látják el, és a Kentucky Egyetem Patológiai és Laboratóriumi Orvostudományi Tanszékének kutatólaboratóriumában tartják, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

A minták tárolási ideje nincs korlátozva. A vizsgáló korlátlan ideig használhatja a tárolt mintákat, kivéve, ha a résztvevő úgy dönt, hogy kilép a projektből.

A résztvevők bármikor visszavonhatják vagy visszavonhatják a tárolt mintáik felhasználására vonatkozó engedélyüket. A használatuk során már megszerzett minták és egészségügyi információk azonban nem semmisülnek meg.

A résztvevőt nem terheli többletköltség vagy díj, ha lehetővé teszi a vizsgáló számára, hogy tárolja és felhasználja a megmaradt vér- vagy nyálmintáit, és nem jár előnyökkel a résztvevő számára, ha engedélyezi a vizsgáló számára a mintáik tárolását.

A résztvevők nem kapnak pénzt a mintáik adományozásáért. A résztvevők által adományozott minták és információk többé nem az övék lesznek. A kutatás új orvosi ismereteket, teszteket, kezeléseket vagy termékeket eredményezhet. Ezeknek a termékeknek lehet némi pénzügyi értéke. Nem tervezünk anyagi kifizetést sem a résztvevőnek, sem a hozzátartozóiknak, ha ez megtörténik.