Hitta gener för sällsynta sjukdomar

Denna föreslagna studie är utformad för att identifiera de genetiska orsakerna till sällsynta sjukdomar. Denna studie involverar inte användning av prövningsläkemedel eller utrustning. Ingen randomisering kommer att ske. Deltagare som är inskrivna i studien kommer att uppmanas att tillhandahålla blod- eller salivprover för DNA-testning. Prover kommer att samlas in med en av två metoder;

• Om deltagaren har fått ett kliniskt genetiskt test utfört, kommer resultaten/data att samlas in från University of Kentucky (UK) kliniska molekylära patologilaboratorium eller från medicinska journaler. Om orsaken till sjukdomen inte identifieras vid klinisk genetisk testning, kommer utredaren att analysera de kliniska genetiska testdatan på nytt eller använda blod- eller salivprovet som blivit över från den kliniska genetiska testningen för ytterligare experiment med nya metoder för att identifiera orsaken till sjukdomen.
• Om inget prov överblivit från det kliniska genetiska testet är tillgängligt, planerar utredaren att samla in cirka 2 teskedar blod eller saliv från deltagaren vid deras första besök på platsen.

Denna studie planerar att registrera 1000 deltagare från University of Kentucky Medical Center.

Utredaren planerar att lagra alla blod- eller saliv-DNA-prover som samlats in för framtida forskningsstudier som involverar sällsynta genetiska sjukdomar. De lagrade blod- eller saliv-DNA-proverna kommer inte att lämnas ut till någon utanför studien.

Lagrade prover kommer att märkas med en unik studieidentifierare och kommer att förvaras i utredarens forskningslaboratorium beläget vid University of Kentucky, Department of Pathology and Laboratory Medicine, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Det finns ingen begränsning på hur länge proverna kommer att lagras. Utredaren kan fortsätta använda de lagrade proverna på obestämd tid om inte deltagaren beslutar sig för att dra sig ur projektet.

Deltagare kan när som helst dra tillbaka eller avbryta sitt tillstånd för användning av sina lagrade prover. Alla prover och hälsoinformation som redan erhållits från användningen kommer dock inte att förstöras.

Det tillkommer inga extra kostnader eller avgifter för deltagaren för att tillåta utredaren att lagra och använda sina överblivna blod- eller salivprover och det är ingen fördel för deltagaren att tillåta utredaren att lagra sina prover.

Deltagare kommer inte att få betalt för att donera sina prover. Proverna och informationen som deltagarna donerar kommer inte längre att tillhöra dem. Forskningen kan leda till ny medicinsk kunskap, tester, behandlingar eller produkter. Dessa produkter kan ha ett visst ekonomiskt värde. Det finns inga planer på att ge ekonomisk betalning till vare sig deltagaren eller dennes anhöriga om detta skulle inträffa.