Genen vinden voor zeldzame ziekten

Deze voorgestelde studie is bedoeld om de genetische oorzaken van zeldzame ziekten te identificeren. Bij dit onderzoek worden geen onderzoeksmedicatie of hulpmiddelen gebruikt. Er vindt geen randomisatie plaats. Deelnemers die deelnemen aan de studie zullen worden gevraagd om bloed- of speekselmonsters te verstrekken voor DNA-testen. Monsters worden op twee manieren verzameld;

• Als de deelnemer een klinisch genetische test heeft laten uitvoeren, worden de resultaten/gegevens verzameld van het laboratorium voor klinische moleculaire pathologie van de Universiteit van Kentucky (VK) of uit de medische dossiers. Als de oorzaak van de ziekte niet wordt vastgesteld bij klinisch genetische tests, zal de onderzoeker de gegevens van de klinische genetische tests opnieuw analyseren of het bloed- of speekselmonster dat overblijft van de klinische genetische tests gebruiken voor aanvullende experimenten met nieuwe methoden om de oorzaak van de ziekte te identificeren.
• Als er geen overgebleven monster van de klinische genetische tests beschikbaar is, is de onderzoeker van plan om ongeveer 2 theelepels bloed of speeksel van de deelnemer te verzamelen bij hun eerste bezoek aan de site.

Deze studie is van plan om 1000 deelnemers van het University of Kentucky Medical Center in te schrijven.

De onderzoeker is van plan alle verzamelde bloed- of speeksel-DNA-monsters op te slaan voor toekomstig onderzoek met zeldzame genetische ziekten. De opgeslagen bloed- of speeksel-DNA-monsters worden niet vrijgegeven aan iemand buiten het onderzoek.

Opgeslagen monsters worden gelabeld met een unieke studie-identificatiecode en worden bewaard in het onderzoekslaboratorium van de onderzoeker aan de Universiteit van Kentucky, Afdeling Pathologie en Laboratoriumgeneeskunde, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Er is geen limiet aan de tijdsduur dat de monsters worden opgeslagen. De onderzoeker mag de opgeslagen monsters voor onbepaalde tijd blijven gebruiken, tenzij de deelnemer besluit zich terug te trekken uit het project.

Deelnemers kunnen hun toestemming voor het gebruik van hun opgeslagen monsters op elk moment intrekken of intrekken. Alle monsters en gezondheidsinformatie die al door het gebruik ervan zijn verkregen, worden echter niet vernietigd.

Er zijn geen extra kosten of toeslagen voor de deelnemer als hij de onderzoeker toestemming geeft om zijn overgebleven bloed- of speekselmonsters op te slaan en te gebruiken en er is geen voordeel voor de deelnemer als hij de onderzoeker toestaat zijn monsters op te slaan.

Deelnemers worden niet betaald voor het doneren van hun monsters. De monsters en informatie die de deelnemers doneren, zijn niet langer van hen. Het onderzoek kan leiden tot nieuwe medische kennis, testen, behandelingen of producten. Deze producten kunnen enige financiële waarde hebben. Er zijn geen plannen om financiële betaling te verstrekken aan de deelnemer of zijn familieleden, mocht dit gebeuren.