Trovare i geni per le malattie rare

Questo studio proposto è progettato per identificare le cause genetiche delle malattie rare. Questo studio non prevede l'uso di farmaci o dispositivi sperimentali. Non avrà luogo alcuna randomizzazione. Ai partecipanti arruolati nello studio verrà chiesto di fornire campioni di sangue o saliva per il test del DNA. I campioni saranno raccolti con uno dei due metodi;

• Se il partecipante ha eseguito un test genetico clinico, i risultati/dati saranno raccolti dal laboratorio di patologia molecolare clinica dell'Università del Kentucky (Regno Unito) o dalle cartelle cliniche. Se la causa della malattia non viene identificata sui test genetici clinici, lo sperimentatore analizzerà nuovamente i dati del test genetico clinico o utilizzerà il campione di sangue o saliva rimanente dal test genetico clinico per ulteriori esperimenti utilizzando nuovi metodi per identificare la causa della malattia.
• Se non è disponibile alcun campione residuo dal test genetico clinico, l'investigatore prevede di raccogliere circa 2 cucchiaini di sangue o saliva dal partecipante alla prima visita al sito.

Questo studio prevede di arruolare 1000 partecipanti presso il Centro medico dell'Università del Kentucky.

Il ricercatore prevede di conservare tutti i campioni di DNA di sangue o saliva raccolti per futuri studi di ricerca che coinvolgono malattie genetiche rare. I campioni di DNA di sangue o saliva conservati non saranno rilasciati a nessuno al di fuori dello studio.

I campioni conservati saranno etichettati con un identificatore di studio univoco e saranno conservati nel laboratorio di ricerca dello sperimentatore situato presso l'Università del Kentucky, Dipartimento di Patologia e Medicina di Laboratorio, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Non vi è alcun limite al periodo di tempo in cui i campioni verranno conservati. Lo sperimentatore può continuare a utilizzare i campioni conservati a tempo indeterminato a meno che il partecipante non decida di ritirarsi dal progetto.

I partecipanti possono revocare o revocare in qualsiasi momento la loro autorizzazione all'uso dei loro campioni conservati. Tuttavia, eventuali campioni e informazioni sulla salute già ottenuti dal loro utilizzo non verranno distrutti.

Non ci saranno costi o addebiti aggiuntivi per il partecipante per consentire allo sperimentatore di conservare e utilizzare i campioni di sangue o saliva rimanenti e non vi è alcun vantaggio per il partecipante nel consentire allo sperimentatore di conservare i propri campioni.

I partecipanti non saranno pagati per la donazione dei loro campioni. I campioni e le informazioni che i partecipanti stanno donando non apparterranno più a loro. La ricerca può portare a nuove conoscenze mediche, test, trattamenti o prodotti. Questi prodotti potrebbero avere un certo valore finanziario. Non ci sono piani per fornire un pagamento finanziario al partecipante o ai suoi parenti se ciò dovesse accadere.