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Encontrando genes para doenças raras

24 de outubro de 2017 atualizado por: University of Kentucky

Este estudo ajudará o investigador a entender a patogênese de diferentes condições genéticas raras e a estabelecer um banco de dados de bancos de dados genéticos raros. Em última análise, isso ajudaria a fornecer um diagnóstico mais preciso por meio de testes de diagnóstico genômico avançado e bancos de dados estabelecidos a partir deste estudo. Esse conhecimento, por sua vez, ajudaria no manejo clínico de outros membros da família afetados e de outros indivíduos afetados com condições semelhantes. A compreensão da patogênese da doença também permitiria ao investigador desenvolver terapias direcionadas para doenças genéticas raras e também colaborar nos ensaios clínicos relacionados à terapia direcionada.

O investigador planeja armazenar os resultados deste estudo em bancos de dados. Esses resultados serão compartilhados com outros pesquisadores ou médicos, que pesquisam, diagnosticam ou tratam os indivíduos com doenças semelhantes.

O investigador compartilhará apenas os dados coletados e não as amostras biológicas.

Visão geral do estudo

Status

Retirado

Condições

Descrição detalhada

Este estudo proposto é projetado para identificar as causas genéticas de doenças raras. Este estudo não envolve o uso de medicamentos ou dispositivos experimentais. Não haverá randomização. Os participantes inscritos no estudo serão solicitados a fornecer amostras de sangue ou saliva para testes de DNA. As amostras serão coletadas por um de dois métodos;

  • Se o participante tiver realizado um teste genético clínico, os resultados/dados serão coletados no laboratório de patologia molecular clínica da Universidade de Kentucky (Reino Unido) ou nos registros médicos. Se a causa da doença não for identificada no teste genético clínico, o investigador reanalisará os dados do teste genético clínico ou usará a amostra de sangue ou saliva restante do teste genético clínico para experimentos adicionais usando novos métodos para identificar a causa da doença.
  • Se nenhuma amostra restante do teste genético clínico estiver disponível, o investigador planeja coletar cerca de 2 colheres de chá de sangue ou saliva do participante em sua primeira visita ao local.

Este estudo planeja inscrever 1.000 participantes do Centro Médico da Universidade de Kentucky.

O investigador planeja armazenar qualquer amostra de DNA de sangue ou saliva coletada para futuros estudos envolvendo doenças genéticas raras. As amostras de DNA de sangue ou saliva armazenadas não serão liberadas para ninguém fora do estudo.

As amostras armazenadas serão rotuladas com um identificador de estudo exclusivo e serão mantidas no laboratório de pesquisa do investigador localizado na Universidade de Kentucky, Departamento de Patologia e Medicina Laboratorial, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Não há limite para o período de tempo que as amostras serão armazenadas. O investigador pode continuar usando as amostras armazenadas indefinidamente, a menos que o participante decida desistir do projeto.

Os participantes podem retirar ou cancelar sua permissão para o uso de suas amostras armazenadas a qualquer momento. No entanto, quaisquer amostras e informações de saúde já obtidas com seu uso não serão destruídas.

Não haverá custos ou encargos adicionais para o participante por permitir que o investigador armazene e use as sobras de amostras de sangue ou saliva e não há benefício para o participante por permitir que o investigador armazene suas amostras.

Os participantes não serão pagos pela doação de suas amostras. As amostras e informações que os participantes estão doando não pertencerão mais a eles. A pesquisa pode levar a novos conhecimentos médicos, testes, tratamentos ou produtos. Esses produtos podem ter algum valor financeiro. Não há planos de fornecer pagamento financeiro ao participante ou seus familiares, caso isso ocorra.

Tipo de estudo

Observacional

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40536
        • University of Kentucky Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 minuto a 101 anos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Indivíduos com doenças genéticas raras

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico de uma doença genética rara
  • Têm entre 0 e 101 anos
  • Estão dispostos a realizar testes genéticos em amostras de sangue ou saliva
  • Pode entender e falar inglês

Critério de exclusão:

  • Diagnóstico de câncer
  • Não deseja realizar testes genéticos em amostras de sangue ou saliva
  • Incapaz de ler ou falar inglês
  • Prisioneiros

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Número de doenças genéticas raras diagnosticadas usando tecnologias genômicas avançadas
Prazo: 5 anos
Os investigadores usarão tecnologias genômicas, como SNP microarray, Array CGH, exoma completo e sequenciamento de genoma completo para identificar as mutações que causam diferentes doenças raras. Esses resultados serão relatados aos pacientes ou pais após confirmação no laboratório certificado pela CLIA.
5 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de fevereiro de 2016

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2021

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de fevereiro de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

25 de março de 2016

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

31 de março de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

26 de outubro de 2017

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

24 de outubro de 2017

Última verificação

1 de outubro de 2017

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 15-0735-P1H

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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