- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT02724995
Encontrando genes para doenças raras
Este estudo ajudará o investigador a entender a patogênese de diferentes condições genéticas raras e a estabelecer um banco de dados de bancos de dados genéticos raros. Em última análise, isso ajudaria a fornecer um diagnóstico mais preciso por meio de testes de diagnóstico genômico avançado e bancos de dados estabelecidos a partir deste estudo. Esse conhecimento, por sua vez, ajudaria no manejo clínico de outros membros da família afetados e de outros indivíduos afetados com condições semelhantes. A compreensão da patogênese da doença também permitiria ao investigador desenvolver terapias direcionadas para doenças genéticas raras e também colaborar nos ensaios clínicos relacionados à terapia direcionada.
O investigador planeja armazenar os resultados deste estudo em bancos de dados. Esses resultados serão compartilhados com outros pesquisadores ou médicos, que pesquisam, diagnosticam ou tratam os indivíduos com doenças semelhantes.
O investigador compartilhará apenas os dados coletados e não as amostras biológicas.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Este estudo proposto é projetado para identificar as causas genéticas de doenças raras. Este estudo não envolve o uso de medicamentos ou dispositivos experimentais. Não haverá randomização. Os participantes inscritos no estudo serão solicitados a fornecer amostras de sangue ou saliva para testes de DNA. As amostras serão coletadas por um de dois métodos;
- Se o participante tiver realizado um teste genético clínico, os resultados/dados serão coletados no laboratório de patologia molecular clínica da Universidade de Kentucky (Reino Unido) ou nos registros médicos. Se a causa da doença não for identificada no teste genético clínico, o investigador reanalisará os dados do teste genético clínico ou usará a amostra de sangue ou saliva restante do teste genético clínico para experimentos adicionais usando novos métodos para identificar a causa da doença.
- Se nenhuma amostra restante do teste genético clínico estiver disponível, o investigador planeja coletar cerca de 2 colheres de chá de sangue ou saliva do participante em sua primeira visita ao local.
Este estudo planeja inscrever 1.000 participantes do Centro Médico da Universidade de Kentucky.
O investigador planeja armazenar qualquer amostra de DNA de sangue ou saliva coletada para futuros estudos envolvendo doenças genéticas raras. As amostras de DNA de sangue ou saliva armazenadas não serão liberadas para ninguém fora do estudo.
As amostras armazenadas serão rotuladas com um identificador de estudo exclusivo e serão mantidas no laboratório de pesquisa do investigador localizado na Universidade de Kentucky, Departamento de Patologia e Medicina Laboratorial, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.
Não há limite para o período de tempo que as amostras serão armazenadas. O investigador pode continuar usando as amostras armazenadas indefinidamente, a menos que o participante decida desistir do projeto.
Os participantes podem retirar ou cancelar sua permissão para o uso de suas amostras armazenadas a qualquer momento. No entanto, quaisquer amostras e informações de saúde já obtidas com seu uso não serão destruídas.
Não haverá custos ou encargos adicionais para o participante por permitir que o investigador armazene e use as sobras de amostras de sangue ou saliva e não há benefício para o participante por permitir que o investigador armazene suas amostras.
Os participantes não serão pagos pela doação de suas amostras. As amostras e informações que os participantes estão doando não pertencerão mais a eles. A pesquisa pode levar a novos conhecimentos médicos, testes, tratamentos ou produtos. Esses produtos podem ter algum valor financeiro. Não há planos de fornecer pagamento financeiro ao participante ou seus familiares, caso isso ocorra.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Kentucky
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Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40536
- University of Kentucky Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de uma doença genética rara
- Têm entre 0 e 101 anos
- Estão dispostos a realizar testes genéticos em amostras de sangue ou saliva
- Pode entender e falar inglês
Critério de exclusão:
- Diagnóstico de câncer
- Não deseja realizar testes genéticos em amostras de sangue ou saliva
- Incapaz de ler ou falar inglês
- Prisioneiros
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Número de doenças genéticas raras diagnosticadas usando tecnologias genômicas avançadas
Prazo: 5 anos
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Os investigadores usarão tecnologias genômicas, como SNP microarray, Array CGH, exoma completo e sequenciamento de genoma completo para identificar as mutações que causam diferentes doenças raras.
Esses resultados serão relatados aos pacientes ou pais após confirmação no laboratório certificado pela CLIA.
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 15-0735-P1H
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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