Encontrar genes para enfermedades raras

Este estudio propuesto está diseñado para identificar las causas genéticas de las enfermedades raras. Este estudio no implica el uso de medicamentos o dispositivos en investigación. No se llevará a cabo ninguna aleatorización. A los participantes inscritos en el estudio se les pedirá que proporcionen muestras de sangre o saliva para la prueba de ADN. Las muestras se recogerán mediante uno de dos métodos;

• Si al participante se le ha realizado una prueba genética clínica, los resultados/datos se recopilarán del laboratorio de patología clínica molecular de la Universidad de Kentucky (Reino Unido) o de la historia clínica. Si la causa de la enfermedad no se identifica en las pruebas genéticas clínicas, el investigador volverá a analizar los datos de las pruebas genéticas clínicas o utilizará la muestra de sangre o saliva sobrante de las pruebas genéticas clínicas para experimentos adicionales utilizando nuevos métodos para identificar la causa de la enfermedad.
• Si no hay muestras sobrantes de las pruebas genéticas clínicas disponibles, el investigador planea recolectar alrededor de 2 cucharaditas de sangre o saliva del participante en su primera visita al sitio.

Este estudio planea inscribir a 1000 participantes del Centro Médico de la Universidad de Kentucky.

El investigador planea almacenar cualquier muestra de ADN de sangre o saliva recolectada para futuros estudios de investigación que involucren enfermedades genéticas raras. Las muestras de ADN de sangre o saliva almacenadas no se entregarán a nadie fuera del estudio.

Las muestras almacenadas se etiquetarán con un identificador de estudio único y se mantendrán en el laboratorio de investigación del investigador ubicado en la Universidad de Kentucky, Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

No hay límite en la cantidad de tiempo que se almacenarán las muestras. El investigador podrá seguir utilizando las muestras almacenadas indefinidamente a menos que el participante decida retirarse del proyecto.

Los participantes pueden retirar o cancelar su permiso para el uso de sus muestras almacenadas en cualquier momento. Sin embargo, no se destruirán las muestras ni la información de salud ya obtenida de su uso.

No habrá costos ni cargos adicionales para el participante por permitir que el investigador almacene y use sus muestras de sangre o saliva sobrantes y no habrá ningún beneficio para el participante por permitir que el investigador almacene sus muestras.

A los participantes no se les pagará por donar sus muestras. Las muestras e información que los participantes estén donando ya no les pertenecerá. La investigación puede conducir a nuevos conocimientos médicos, pruebas, tratamientos o productos. Estos productos podrían tener algún valor financiero. No hay planes para proporcionar un pago financiero ni al participante ni a sus familiares en caso de que esto ocurra.