- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02724995
Gene für seltene Krankheiten finden
Diese Studie wird dem Forscher helfen, die Pathogenese verschiedener seltener genetischer Erkrankungen zu verstehen und eine Datenbank mit seltenen genetischen Datenbanken aufzubauen. Dies würde letztendlich dazu beitragen, eine genauere Diagnose durch fortschrittliche genomische Diagnosetests und Datenbanken zu ermöglichen, die aus dieser Studie erstellt wurden. Dieses Wissen würde wiederum bei der klinischen Behandlung anderer betroffener Familienmitglieder und anderer betroffener Personen mit ähnlichen Erkrankungen helfen. Das Verständnis der Pathogenese der Krankheit würde es dem Forscher auch ermöglichen, zielgerichtete Therapien für seltene genetische Krankheiten zu entwickeln und auch an den zielgerichteten therapiebezogenen klinischen Studien mitzuarbeiten.
Der Prüfarzt plant, die Ergebnisse dieser Studie in Datenbanken zu speichern. Diese Ergebnisse werden mit anderen Forschern oder Ärzten geteilt, die Personen mit ähnlichen Krankheiten erforschen, diagnostizieren oder behandeln.
Der Prüfer teilt nur die gesammelten Daten und nicht die biologischen Proben.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Diese vorgeschlagene Studie soll die genetischen Ursachen seltener Krankheiten identifizieren. Diese Studie beinhaltet keine Verwendung von Prüfmedikamenten oder -geräten. Es findet keine Randomisierung statt. Teilnehmer, die an der Studie teilnehmen, werden gebeten, Blut- oder Speichelproben für DNA-Tests bereitzustellen. Proben werden mit einer von zwei Methoden gesammelt;
- Wenn bei dem Teilnehmer ein klinischer Gentest durchgeführt wurde, werden die Ergebnisse/Daten vom Labor für klinische Molekularpathologie der Universität von Kentucky (UK) oder aus den Krankenakten erhoben. Wenn die Krankheitsursache durch klinische Gentests nicht identifiziert werden kann, analysiert der Prüfer die klinischen Gentestdaten erneut oder verwendet die Blut- oder Speichelprobe, die aus der klinischen Gentestung übrig geblieben ist, für zusätzliche Experimente mit neuen Methoden, um die Krankheitsursache zu identifizieren.
- Wenn keine Probe von der klinischen genetischen Untersuchung verfügbar ist, plant der Prüfarzt, dem Teilnehmer bei seinem ersten Besuch vor Ort etwa 2 Teelöffel Blut oder Speichel zu entnehmen.
In diese Studie sollen 1000 Teilnehmer des University of Kentucky Medical Center aufgenommen werden.
Der Prüfarzt plant, alle Blut- oder Speichel-DNA-Proben aufzubewahren, die für zukünftige Forschungsstudien zu seltenen genetischen Krankheiten entnommen wurden. Die gelagerten Blut- oder Speichel-DNA-Proben werden an niemanden außerhalb der Studie weitergegeben.
Gelagerte Proben werden mit einer eindeutigen Studienkennung gekennzeichnet und im Forschungslabor des Prüfers an der University of Kentucky, Department of Pathology and Laboratory Medicine, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536, aufbewahrt.
Die Aufbewahrungsdauer der Proben ist unbegrenzt. Der Prüfer kann die gelagerten Proben auf unbestimmte Zeit weiter verwenden, es sei denn, der Teilnehmer beschließt, sich aus dem Projekt zurückzuziehen.
Der Teilnehmer kann seine Einwilligung zur Nutzung seiner eingelagerten Proben jederzeit widerrufen oder widerrufen. Proben und Gesundheitsinformationen, die bereits aus ihrer Verwendung gewonnen wurden, werden jedoch nicht vernichtet.
Dem Teilnehmer entstehen keine zusätzlichen Kosten oder Gebühren, wenn er dem Prüfarzt erlaubt, seine übrig gebliebenen Blut- oder Speichelproben aufzubewahren und zu verwenden, und es entsteht kein Vorteil für den Teilnehmer, wenn er dem Prüfarzt erlaubt, seine Proben aufzubewahren.
Die Teilnehmer werden für die Spende ihrer Proben nicht bezahlt. Die Proben und Informationen, die die Teilnehmer spenden, gehören ihnen nicht mehr. Die Forschung kann zu neuen medizinischen Erkenntnissen, Tests, Behandlungen oder Produkten führen. Diese Produkte könnten einen gewissen finanziellen Wert haben. Es ist nicht geplant, in diesem Fall finanzielle Zahlungen an den Teilnehmer oder seine Angehörigen zu leisten.
Studientyp
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Kentucky
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Lexington, Kentucky, Vereinigte Staaten, 40536
- University of Kentucky Medical Center
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose einer seltenen genetischen Krankheit
- Sind zwischen 0 und 101 Jahre alt
- Sind bereit, Gentests an Blut- oder Speichelproben durchführen zu lassen
- Kann Englisch verstehen und sprechen
Ausschlusskriterien:
- Diagnose von Krebs
- Nicht bereit, genetische Tests an Blut- oder Speichelproben durchführen zu lassen
- Kann kein Englisch lesen oder sprechen
- Gefangene
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anzahl seltener genetischer Krankheiten, die mit fortschrittlichen Genomtechnologien diagnostiziert wurden
Zeitfenster: 5 Jahre
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Die Ermittler werden genomische Technologien wie SNP-Mikroarray, Array-CGH, Sequenzierung des gesamten Exoms und des gesamten Genoms verwenden, um die Mutationen zu identifizieren, die verschiedene seltene Krankheiten verursachen.
Diese Ergebnisse werden den Patienten oder Eltern nach Bestätigung im CLIA-zertifizierten Labor mitgeteilt.
|
5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 15-0735-P1H
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
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Klinische Studien zur Seltene Krankheiten
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