- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT02724995
Hledání genů pro vzácná onemocnění
Tato studie pomůže výzkumníkovi pochopit patogenezi různých vzácných genetických stavů a vytvořit databázi vzácných genetických databází. To by nakonec pomohlo poskytnout přesnější diagnózu prostřednictvím pokročilého genomického diagnostického testování a databází vytvořených z této studie. Tyto znalosti by zase pomohly při klinickém řízení ostatních postižených rodinných příslušníků a dalších jedinců postižených podobnými stavy. Pochopení patogeneze onemocnění by také umožnilo výzkumníkovi vyvinout cílené terapie pro vzácná genetická onemocnění a také spolupracovat na klinických studiích souvisejících s cílenou terapií.
Výzkumník plánuje uložit výsledky této studie do databází. Tyto výsledky budou sdíleny s dalšími výzkumníky nebo lékaři, kteří zkoumají, diagnostikují nebo léčí jedince s podobnými chorobami.
Vyšetřovatel bude sdílet pouze shromážděná data, nikoli biologické vzorky.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Tato navrhovaná studie je navržena tak, aby identifikovala genetické příčiny vzácných onemocnění. Tato studie nezahrnuje použití zkoumané medikace nebo zařízení. Žádná randomizace nebude probíhat. Účastníci zapsaní do studie budou požádáni, aby poskytli vzorky krve nebo slin pro testování DNA. Vzorky budou odebírány jednou ze dvou metod;
- Pokud účastník podstoupil klinický genetický test, výsledky/data budou shromážděny z laboratoře klinické molekulární patologie University of Kentucky (UK) nebo z lékařských záznamů. Pokud není při klinickém genetickém testování identifikována příčina onemocnění, zkoušející znovu analyzuje údaje z klinického genetického testování nebo použije vzorek krve nebo slin zbylý z klinického genetického testování pro další experimenty s použitím nových metod k identifikaci příčiny onemocnění.
- Pokud není k dispozici žádný zbytek vzorku z klinického genetického testování, zkoušející plánuje odebrat asi 2 čajové lžičky krve nebo slin od účastníka při jeho první návštěvě na místě.
Tato studie plánuje zapsat 1000 účastníků z University of Kentucky Medical Center.
Vyšetřovatel plánuje uchovat všechny vzorky DNA krve nebo slin odebrané pro budoucí výzkumné studie zahrnující vzácná genetická onemocnění. Uložené vzorky DNA krve nebo slin nebudou vydány nikomu mimo studii.
Uložené vzorky budou označeny jedinečným identifikátorem studie a budou uchovávány ve výzkumné laboratoři výzkumníka na University of Kentucky, Ústav patologie a laboratorní medicíny, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.
Doba, po kterou budou vzorky uloženy, není nijak omezena. Zkoušející může používat uložené vzorky po neomezenou dobu, pokud se účastník nerozhodne z projektu odstoupit.
Účastníci mohou kdykoli odvolat nebo zrušit své povolení k použití pro jejich uložené vzorky. Žádné vzorky a zdravotní informace již získané při jejich použití však nebudou zničeny.
Účastníkovi nebudou účtovány žádné dodatečné náklady ani poplatky za to, že zkoušejícímu umožní uchovávat a používat zbylé vzorky krve nebo slin, a pro účastníka nevznikají žádné výhody z toho, že zkoušejícímu umožní uchovávat jejich vzorky.
Účastníci nebudou za darování svých vzorků vyplaceni. Vzorky a informace, které účastníci darují, jim již nebudou patřit. Výzkum může vést k novým lékařským poznatkům, testům, léčebným postupům nebo produktům. Tyto produkty mohou mít určitou finanční hodnotu. V případě, že by k tomu došlo, neplánujeme poskytnout finanční platbu ani účastníkovi, ani jeho příbuzným.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Spojené státy, 40536
- University of Kentucky Medical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnóza vzácného genetického onemocnění
- Jsou ve věku od 0 do 101 let
- Jsou ochotni nechat provést genetické vyšetření vzorků krve nebo slin
- Rozumí a mluví anglicky
Kritéria vyloučení:
- Diagnóza rakoviny
- Neochota nechat provést genetické testování vzorků krve nebo slin
- Neumí číst nebo mluvit anglicky
- Vězni
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Počet vzácných genetických onemocnění diagnostikovaných pomocí pokročilých genomických technologií
Časové okno: 5 let
|
Výzkumníci využijí genomické technologie, jako je SNP microarray, Array CGH, sekvenování celého exomu a celého genomu k identifikaci mutací způsobujících různá vzácná onemocnění.
Tyto výsledky budou oznámeny pacientům nebo rodičům po potvrzení v CLIA certifikované laboratoři.
|
5 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 15-0735-P1H
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácná onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie