Finne gener for sjeldne sykdommer

Denne foreslåtte studien er designet for å identifisere de genetiske årsakene til sjeldne sykdommer. Denne studien involverer ikke bruk av undersøkelsesmedisiner eller utstyr. Ingen randomisering vil finne sted. Deltakere som er registrert i studien vil bli bedt om å gi blod- eller spyttprøver for DNA-testing. Prøver vil bli samlet inn ved en av to metoder;

• Hvis deltakeren har fått utført en klinisk genetisk test, vil resultatene/dataene bli samlet inn fra University of Kentucky (UK) klinisk molekylærpatologilaboratorium eller fra medisinske journaler. Hvis årsaken til sykdommen ikke er identifisert ved klinisk genetisk testing, vil etterforskeren analysere de kliniske genetiske testdataene på nytt eller bruke blod- eller spyttprøven som er igjen fra den kliniske genetiske testingen for ytterligere eksperimenter med nye metoder for å identifisere årsaken til sykdommen.
• Hvis ingen prøverester fra den kliniske genetiske testen er tilgjengelig, planlegger etterforskeren å samle inn ca. 2 teskjeer blod eller spytt fra deltakeren ved deres første besøk på stedet.

Denne studien planlegger å registrere 1000 deltakere fra University of Kentucky Medical Center.

Etterforskeren planlegger å lagre alle blod- eller spytt-DNA-prøver som er samlet inn for fremtidige forskningsstudier som involverer sjeldne genetiske sykdommer. De lagrede blod- eller spytt-DNA-prøvene vil ikke bli gitt ut til noen utenfor studien.

Lagrede prøver vil bli merket med en unik studieidentifikator og vil bli oppbevart i etterforskerens forskningslaboratorium som ligger ved University of Kentucky, Department of Pathology and Laboratory Medicine, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Det er ingen begrensning på hvor lenge prøvene skal lagres. Etterforskeren kan fortsette å bruke de lagrede prøvene på ubestemt tid med mindre deltakeren bestemmer seg for å trekke seg fra prosjektet.

Deltakere kan når som helst trekke tilbake eller kansellere tillatelsen til bruk for sine lagrede prøver. Prøver og helseopplysninger som allerede er oppnådd fra bruken vil imidlertid ikke bli ødelagt.

Det vil ikke påløpe noen ekstra kostnader eller gebyrer for deltakeren for å la etterforskeren lagre og bruke de resterende blod- eller spyttprøvene sine, og det er ingen fordel for deltakeren å la etterforskeren lagre prøvene sine.

Deltakere vil ikke få betalt for å donere prøvene sine. Prøvene og informasjonen som deltakerne donerer vil ikke lenger tilhøre dem. Forskningen kan føre til ny medisinsk kunnskap, tester, behandlinger eller produkter. Disse produktene kan ha en viss økonomisk verdi. Det er ingen planer om å gi økonomisk betaling til verken deltakeren eller deres pårørende dersom dette skulle skje.