Harvinaisten sairauksien geenien löytäminen
Tämä tutkimus auttaa tutkijaa ymmärtämään erilaisten harvinaisten geneettisten sairauksien patogeneesiä ja perustamaan harvinaisten geneettisten tietokantojen tietokannan. Tämä auttaisi viime kädessä tarjoamaan tarkemman diagnoosin kehittyneiden genomisen diagnostisten testausten ja tästä tutkimuksesta luotujen tietokantojen avulla. Tämä tieto auttaisi puolestaan muiden sairastuneiden perheenjäsenten ja muiden henkilöiden, joilla on samanlainen sairaus, kliinisessä hoidossa. Sairauden patogeneesin ymmärtäminen antaisi tutkijalle mahdollisuuden kehittää kohdennettuja hoitoja harvinaisiin geneettisiin sairauksiin sekä tehdä yhteistyötä kohdennetuissa terapiaan liittyvissä kliinisissä tutkimuksissa.
Tutkija aikoo tallentaa tämän tutkimuksen tulokset tietokantoihin. Nämä tulokset jaetaan muiden tutkijoiden tai lääkäreiden kanssa, jotka tutkivat, diagnosoivat tai hoitavat henkilöitä, joilla on samankaltaisia sairauksia.
Tutkija jakaa vain kerätyt tiedot, ei biologisia näytteitä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä ehdotettu tutkimus on suunniteltu tunnistamaan harvinaisten sairauksien geneettiset syyt. Tämä tutkimus ei sisällä tutkimuslääkkeiden tai -laitteiden käyttöä. Satunnaistamista ei tapahdu. Tutkimukseen ilmoittautuneita pyydetään toimittamaan veri- tai sylkinäytteet DNA-testausta varten. Näytteet kerätään jommallakummalla kahdesta menetelmästä;
- Jos osallistujalle on tehty kliininen geneettinen testi, tulokset/tiedot kerätään Kentuckyn yliopiston (Yhdistynyt kuningaskunta) kliinisen molekyylipatologian laboratoriosta tai lääketieteellisistä tiedoista. Jos taudin syytä ei tunnisteta kliinisissä geenitesteissä, tutkija analysoi kliinisen geneettisen testauksen tiedot uudelleen tai käyttää kliinisestä geenitutkimuksesta jäänyttä veri- tai sylkinäytettä lisäkokeissa uusilla menetelmillä taudin syyn tunnistamiseksi.
- Jos kliinisestä geneettisestä tutkimuksesta jäännösnäytettä ei ole saatavilla, tutkija aikoo kerätä noin 2 teelusikallista verta tai sylkeä osallistujalta hänen ensimmäisellä paikalla käynnillä.
Tähän tutkimukseen on tarkoitus ilmoittautua 1000 osallistujaa Kentuckyn yliopiston lääketieteellisestä keskustasta.
Tutkija aikoo tallentaa kaikki kerätyt veri- tai sylki-DNA-näytteet tulevia harvinaisia geneettisiä sairauksia koskevia tutkimuksia varten. Varastoituja veri- tai sylki-DNA-näytteitä ei luovuteta kenellekään tutkimuksen ulkopuolelle.
Säilytetyt näytteet merkitään ainutlaatuisella tutkimustunnisteella, ja niitä säilytetään tutkijan tutkimuslaboratoriossa, joka sijaitsee Kentuckyn yliopiston patologian ja laboratoriolääketieteen laitoksessa, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.
Näytteiden säilytysaikaa ei ole rajoitettu. Tutkija voi jatkaa tallennettujen näytteiden käyttöä toistaiseksi, ellei osallistuja päätä vetäytyä projektista.
Osallistujat voivat milloin tahansa peruuttaa tai peruuttaa luvansa käyttää tallennettuja näytteitä. Niiden käytöstä jo saatuja näytteitä ja terveystietoja ei kuitenkaan tuhota.
Osallistujalle ei aiheudu ylimääräisiä kuluja tai maksuja siitä, että hän antaa tutkijan tallentaa ja käyttää ylijääneitä veri- tai sylkinäytteitä, eikä osallistujalle ole hyötyä siitä, että hän antaa tutkijan säilyttää näytteitään.
Osallistujille ei makseta näytteidensä luovuttamisesta. Näytteet ja tiedot, jotka osallistujat lahjoittavat, eivät enää kuulu heille. Tutkimus voi johtaa uuteen lääketieteelliseen tietoon, testeihin, hoitoihin tai tuotteisiin. Näillä tuotteilla voi olla taloudellista arvoa. Osallistujalle tai hänen omaisilleen ei ole tarkoitus maksaa rahallista korvausta, jos näin tapahtuu.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Yhdysvallat, 40536
- University of Kentucky Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Harvinaisen geneettisen sairauden diagnoosi
- Ovat 0–101-vuotiaita
- Ovat halukkaita tekemään geneettisiä testejä veri- tai sylkinäytteistä
- Pystyy ymmärtämään ja puhumaan englantia
Poissulkemiskriteerit:
- Syövän diagnoosi
- Ei halua tehdä geneettisiä testejä veri- tai sylkinäytteille
- Ei osaa lukea tai puhua englantia
- vangit
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harvinaisten geneettisten sairauksien määrä, jotka on diagnosoitu edistyneillä genomitekniikoilla
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tutkijat käyttävät genomitekniikoita, kuten SNP-mikrosirua, Array CGH:ta, koko eksomin ja koko genomin sekvensointia tunnistaakseen erilaisia harvinaisia sairauksia aiheuttavat mutaatiot.
Nämä tulokset raportoidaan potilaille tai vanhemmille, kun ne on vahvistettu CLIA-sertifioidussa laboratoriossa.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 15-0735-P1H
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .