Find gener til sjældne sygdomme

Denne foreslåede undersøgelse er designet til at identificere de genetiske årsager til sjældne sygdomme. Denne undersøgelse involverer ikke brug af forsøgsmedicin eller udstyr. Der vil ikke finde nogen randomisering sted. Deltagere, der er tilmeldt undersøgelsen, vil blive bedt om at give blod- eller spytprøver til DNA-test. Prøver vil blive indsamlet ved en af ​​to metoder;

• Hvis deltageren har fået udført en klinisk genetisk test, vil resultaterne/dataene blive indsamlet fra University of Kentucky (UK) klinisk molekylærpatologisk laboratorium eller fra lægejournalerne. Hvis årsagen til sygdommen ikke identificeres ved klinisk genetisk testning, vil investigator genanalysere de kliniske genetiske testdata eller bruge blod- eller spytprøven, der er tilbage fra den kliniske genetiske test, til yderligere eksperimenter med nye metoder til at identificere årsagen til sygdommen.
• Hvis ingen prøverester fra den kliniske genetiske test er tilgængelig, planlægger efterforskeren at indsamle omkring 2 teskefulde blod eller spyt fra deltageren ved deres første besøg på stedet.

Denne undersøgelse planlægger at tilmelde 1000 deltagere fra University of Kentucky Medical Center.

Efterforskeren planlægger at opbevare alle blod- eller spyt-DNA-prøver, der er indsamlet til fremtidige forskningsundersøgelser, der involverer sjældne genetiske sygdomme. De opbevarede blod- eller spyt-DNA-prøver vil ikke blive frigivet til nogen uden for undersøgelsen.

Lagrede prøver vil blive mærket med en unik undersøgelses-id og vil blive opbevaret i efterforskerens forskningslaboratorium placeret på University of Kentucky, Department of Pathology and Laboratory Medicine, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Der er ingen grænse for, hvor længe prøverne vil blive opbevaret. Undersøgeren kan fortsætte med at bruge de lagrede prøver på ubestemt tid, medmindre deltageren beslutter at trække sig fra projektet.

Deltagere kan til enhver tid tilbagekalde eller annullere deres tilladelse til brugen af ​​deres lagrede prøver. Prøver og sundhedsoplysninger, der allerede er opnået ved deres brug, vil dog ikke blive destrueret.

Der vil ikke være nogen ekstra omkostninger eller gebyrer for deltageren for at tillade investigator at opbevare og bruge deres tiloversblevne blod- eller spytprøver, og det er ingen fordel for deltageren at tillade investigator at opbevare deres prøver.

Deltagerne vil ikke blive betalt for at donere deres prøver. De prøver og information, som deltagerne donerer, vil ikke længere tilhøre dem. Forskningen kan føre til ny medicinsk viden, test, behandlinger eller produkter. Disse produkter kan have en vis økonomisk værdi. Der er ingen planer om at yde økonomisk betaling til hverken deltageren eller dennes pårørende, hvis dette skulle ske.