Trouver des gènes pour les maladies rares

Cette étude proposée est conçue pour identifier les causes génétiques des maladies rares. Cette étude n'implique pas l'utilisation de médicaments ou d'appareils expérimentaux. Aucune randomisation n'aura lieu. Les participants inscrits à l'étude seront invités à fournir des échantillons de sang ou de salive pour les tests ADN. Les échantillons seront prélevés par l'une des deux méthodes ;

• Si le participant a subi un test génétique clinique, les résultats/données seront recueillis auprès du laboratoire de pathologie moléculaire clinique de l'Université du Kentucky (Royaume-Uni) ou à partir des dossiers médicaux. Si la cause de la maladie n'est pas identifiée lors des tests génétiques cliniques, l'investigateur réanalysera les données des tests génétiques cliniques ou utilisera l'échantillon de sang ou de salive restant du test génétique clinique pour des expériences supplémentaires utilisant de nouvelles méthodes pour identifier la cause de la maladie.
• Si aucun échantillon restant du test génétique clinique n'est disponible, l'investigateur prévoit de prélever environ 2 cuillères à café de sang ou de salive du participant lors de sa première visite sur le site.

Cette étude prévoit d'inscrire 1000 participants du centre médical de l'Université du Kentucky.

L'enquêteur prévoit de stocker tous les échantillons d'ADN de sang ou de salive prélevés pour de futures études de recherche impliquant des maladies génétiques rares. Les échantillons d'ADN de sang ou de salive stockés ne seront divulgués à personne en dehors de l'étude.

Les échantillons stockés seront étiquetés avec un identifiant d'étude unique et seront conservés dans le laboratoire de recherche de l'investigateur situé à l'Université du Kentucky, Département de pathologie et de médecine de laboratoire, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Il n'y a pas de limite à la durée de stockage des échantillons. L'investigateur peut continuer à utiliser les échantillons stockés indéfiniment à moins que le participant ne décide de se retirer du projet.

Les participants peuvent à tout moment retirer ou annuler leur autorisation d'utilisation pour leurs échantillons stockés. Cependant, les échantillons et les informations sur la santé déjà obtenus grâce à leur utilisation ne seront pas détruits.

Il n'y aura pas de frais ou de frais supplémentaires pour le participant pour permettre à l'investigateur de stocker et d'utiliser ses restes d'échantillons de sang ou de salive et il n'y a aucun avantage pour le participant à permettre à l'investigateur de stocker ses échantillons.

Les participants ne seront pas rémunérés pour le don de leurs échantillons. Les échantillons et les informations que les participants donnent ne leur appartiendront plus. La recherche peut déboucher sur de nouvelles connaissances médicales, des tests, des traitements ou des produits. Ces produits pourraient avoir une certaine valeur financière. Il n'est pas prévu de fournir un paiement financier au participant ou à ses proches si cela devait se produire.