- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT02724995
Поиск генов редких заболеваний
Это исследование поможет исследователю понять патогенез различных редких генетических состояний и создать базу данных редких генетических баз данных. В конечном итоге это поможет поставить более точный диагноз с помощью расширенного геномного диагностического тестирования и баз данных, созданных на основе этого исследования. Эти знания, в свою очередь, помогут в клиническом ведении других пострадавших членов семьи и других лиц, страдающих аналогичными состояниями. Понимание патогенеза заболевания также позволит исследователям разработать таргетную терапию для редких генетических заболеваний, а также сотрудничать в клинических испытаниях, связанных с таргетной терапией.
Исследователь планирует хранить результаты этого исследования в базах данных. Эти результаты будут переданы другим исследователям или врачам, которые исследуют, диагностируют или лечат людей с похожими заболеваниями.
Исследователь будет делиться только собранными данными, а не биологическими образцами.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Предлагаемое исследование предназначено для выявления генетических причин редких заболеваний. В этом исследовании не используются исследуемые лекарства или устройства. Рандомизации не будет. Участникам, включенным в исследование, будет предложено предоставить образцы крови или слюны для тестирования ДНК. Образцы будут собираться одним из двух методов;
- Если участнику был проведен клинический генетический тест, результаты/данные будут получены из лаборатории клинической молекулярной патологии Университета Кентукки (Великобритания) или из медицинских карт. Если причина заболевания не установлена при клиническом генетическом исследовании, исследователь проводит повторный анализ данных клинического генетического исследования или использует образцы крови или слюны, оставшиеся после клинического генетического исследования, для дополнительных экспериментов с использованием новых методов выявления причины заболевания.
- Если после клинического генетического тестирования не осталось ни одного образца, исследователь планирует собрать около 2 чайных ложек крови или слюны у участника при его первом посещении объекта.
В этом исследовании планируется зачислить 1000 участников из Медицинского центра Университета Кентукки.
Исследователь планирует хранить любые образцы ДНК крови или слюны, собранные для будущих исследований, связанных с редкими генетическими заболеваниями. Сохраненные образцы ДНК крови или слюны не будут переданы никому за пределами исследования.
Сохраненные образцы будут помечены уникальным идентификатором исследования и будут храниться в исследовательской лаборатории, расположенной в Университете Кентукки, факультет патологии и лабораторной медицины, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.
Срок хранения образцов не ограничен. Исследователь может продолжать использовать сохраненные образцы на неопределенный срок, если участник не решит выйти из проекта.
Участники могут отозвать или аннулировать свое разрешение на использование хранящихся у них образцов в любое время. Однако любые образцы и информация о состоянии здоровья, уже полученные в результате их использования, не будут уничтожены.
С участника не будет взиматься дополнительная плата за разрешение исследователю хранить и использовать оставшиеся у него образцы крови или слюны, и для участника не будет никакой выгоды за разрешение исследователю хранить свои образцы.
Участникам не будут платить за пожертвование их образцов. Образцы и информация, которые жертвуют участники, больше не будут принадлежать им. Исследования могут привести к новым медицинским знаниям, тестам, методам лечения или продуктам. Эти продукты могут иметь некоторую финансовую ценность. Никаких финансовых выплат ни участнику, ни его родственникам, если это произойдет, не планируется.
Тип исследования
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Соединенные Штаты, 40536
- University of Kentucky Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Диагностика редкого генетического заболевания
- Возраст от 0 до 101 года
- Готовы пройти генетическое тестирование образцов крови или слюны
- Может понимать и говорить по-английски
Критерий исключения:
- Диагностика рака
- Нежелание проводить генетическое тестирование образцов крови или слюны
- Не умеет читать или говорить по-английски
- Заключенные
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Количество редких генетических заболеваний, диагностированных с использованием передовых геномных технологий
Временное ограничение: 5 лет
|
Исследователи будут использовать геномные технологии, такие как SNP microarray, Array CGH, секвенирование полного экзома и всего генома, чтобы идентифицировать мутации, вызывающие различные редкие заболевания.
Эти результаты будут сообщены пациентам или родителям после подтверждения в лаборатории, сертифицированной CLIA.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Sivakumaran T Arumugam, PhD, University of Kentucky
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 15-0735-P1H
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .