희귀질환 유전자 찾기

이 제안된 연구는 희귀 질환의 유전적 원인을 식별하도록 설계되었습니다. 이 연구는 조사 약물이나 장치의 사용을 포함하지 않습니다. 무작위 배정은 이루어지지 않습니다. 연구에 등록한 참가자는 DNA 검사를 위해 혈액 또는 타액 샘플을 제공해야 합니다. 샘플은 두 가지 방법 중 하나로 수집됩니다.

• 참가자가 임상 유전자 검사를 수행한 경우 결과/데이터는 University of Kentucky(UK) 임상 분자 병리학 실험실 또는 의료 기록에서 수집됩니다. 임상 유전자 검사에서 질병의 원인이 규명되지 않은 경우 임상 유전자 검사 데이터를 재분석하거나 임상 유전자 검사에서 남은 혈액 또는 타액 검체를 이용하여 새로운 방법으로 질병의 원인을 규명하는 추가 실험을 하게 됩니다.
• 임상 유전자 검사에서 남은 샘플을 사용할 수 없는 경우 조사자는 현장을 처음 방문할 때 참가자로부터 약 2티스푼의 혈액 또는 타액을 수집할 계획입니다.

이 연구는 University of Kentucky Medical Center에서 1000명의 참가자를 등록할 계획입니다.

조사관은 희귀 유전 질환과 관련된 향후 연구 연구를 위해 수집된 혈액 또는 타액 DNA 샘플을 보관할 계획입니다. 저장된 혈액 또는 타액 DNA 샘플은 연구 외부의 누구에게도 공개되지 않습니다.

저장된 샘플은 고유한 연구 식별자로 라벨이 지정되며 켄터키 대학교 병리학 및 진단검사의학과(800 Rose Street, Lexington, KY 40536)에 위치한 조사자의 연구실에서 유지 관리됩니다.

샘플이 저장되는 기간에는 제한이 없습니다. 조사자는 참가자가 프로젝트에서 탈퇴하기로 결정하지 않는 한 저장된 샘플을 무기한 계속 사용할 수 있습니다.

참가자는 저장된 샘플에 대한 사용 권한을 언제든지 철회하거나 취소할 수 있습니다. 그러나 사용을 통해 이미 얻은 샘플 및 건강 정보는 파기되지 않습니다.

조사자가 남은 혈액 또는 타액 샘플을 보관하고 사용하도록 허용하는 데 참가자에게 추가 비용이나 요금이 부과되지 않으며 조사자가 샘플을 보관하도록 허용해도 참가자에게 이점이 없습니다.

참가자는 샘플 기부에 대해 보수를 받지 않습니다. 참가자가 기부한 샘플과 정보는 더 이상 참가자의 소유가 아닙니다. 연구는 새로운 의학 지식, 테스트, 치료법 또는 제품으로 이어질 수 있습니다. 이러한 제품은 금전적 가치가 있을 수 있습니다. 이러한 일이 발생할 경우 참가자나 그 가족에게 금전적 지불을 제공할 계획은 없습니다.