Znalezienie genów rzadkich chorób

Proponowane badanie ma na celu zidentyfikowanie genetycznych przyczyn rzadkich chorób. To badanie nie obejmuje stosowania eksperymentalnych leków ani urządzeń. Żadna randomizacja nie będzie miała miejsca. Uczestnicy włączeni do badania zostaną poproszeni o dostarczenie próbek krwi lub śliny do badań DNA. Próbki zostaną pobrane jedną z dwóch metod;

• Jeśli u uczestnika wykonano kliniczne badanie genetyczne, wyniki/dane zostaną zebrane z laboratorium klinicznej patologii molekularnej Uniwersytetu Kentucky (Wielka Brytania) lub z dokumentacji medycznej. Jeśli przyczyna choroby nie zostanie zidentyfikowana na podstawie klinicznych badań genetycznych, badacz ponownie przeanalizuje dane z klinicznych badań genetycznych lub użyje próbki krwi lub śliny pozostałej po klinicznych badaniach genetycznych do dodatkowych eksperymentów z wykorzystaniem nowych metod identyfikacji przyczyny choroby.
• Jeśli nie ma dostępnej próbki z klinicznych badań genetycznych, badacz planuje pobrać około 2 łyżeczki krwi lub śliny od uczestnika podczas jego pierwszej wizyty w ośrodku.

To badanie planuje zarejestrować 1000 uczestników z University of Kentucky Medical Center.

Badacz planuje przechowywać wszelkie pobrane próbki DNA krwi lub śliny do przyszłych badań naukowych dotyczących rzadkich chorób genetycznych. Przechowywane próbki DNA krwi lub śliny nie będą udostępniane nikomu poza badaniem.

Przechowywane próbki będą oznaczone unikalnym identyfikatorem badania i będą przechowywane w laboratorium badawczym badacza znajdującym się na Wydziale Patologii i Medycyny Laboratoryjnej Uniwersytetu Kentucky, 800 Rose Street, Lexington, KY 40536.

Nie ma ograniczeń co do czasu przechowywania próbek. Badacz może korzystać z przechowywanych próbek w nieskończoność, chyba że uczestnik zdecyduje się wycofać z projektu.

Uczestnicy mogą w dowolnym momencie wycofać lub cofnąć zgodę na wykorzystanie przechowywanych przez nich próbek. Jednak wszelkie próbki i informacje zdrowotne uzyskane już w wyniku ich użycia nie zostaną zniszczone.

Uczestnik nie ponosi żadnych dodatkowych kosztów ani opłat za zezwolenie badaczowi na przechowywanie i wykorzystanie pozostałych próbek krwi lub śliny, a uczestnik nie czerpie żadnych korzyści z zezwolenia badaczowi na przechowywanie swoich próbek.

Uczestnicy nie otrzymają zapłaty za oddanie swoich próbek. Próbki i informacje przekazane przez uczestników nie będą już do nich należeć. Badania mogą prowadzić do nowej wiedzy medycznej, testów, terapii lub produktów. Produkty te mogą mieć pewną wartość finansową. W przypadku wystąpienia takiej sytuacji nie planuje się wypłaty środków finansowych ani uczestnikowi, ani jego krewnym.