寻找罕见病基因

这项拟议的研究旨在确定罕见疾病的遗传原因。 本研究不涉及研究药物或设备的使用。 不会发生随机化。 参加研究的参与者将被要求提供血液或唾液样本进行 DNA 检测。 样本将通过以下两种方法之一收集；

• 如果参与者进行了临床基因检测，结果/数据将从肯塔基大学（英国）临床分子病理学实验室或医疗记录中收集。 如果临床基因检测不能确定病因，研究者将重新分析临床基因检测数据或使用临床基因检测剩余的血液或唾液样本进行额外的实验，使用新的方法确定病因。
• 如果没有临床基因测试剩余的样本可用，研究人员计划在参与者首次访问该站点时从他们那里收集大约 2 茶匙的血液或唾液。

本研究计划从肯塔基大学医学中心招募 1000 名参与者。

研究人员计划储存所有收集的血液或唾液 DNA 样本，以供将来涉及罕见遗传病的研究使用。 储存的血液或唾液 DNA 样本不会透露给研究以外的任何人。

存储的样本将标有唯一的研究标识符，并将保存在位于肯塔基大学病理学和实验室医学系的研究者研究实验室中，800 Rose Street, Lexington, KY 40536。

样品的储存时间没有限制。 除非参与者决定退出项目，否则研究者可以无限期地使用存储的样本。

参与者可以随时撤回或取消使用其存储的样本的许可。 但是，不会销毁已经使用它们获得的任何样本和健康信息。

参与者不会因为允许调查员储存和使用他们剩余的血液或唾液样本而产生额外费用或费用，并且参与者允许调查员储存他们的样本也没有任何好处。

参与者不会因捐赠样品而获得报酬。 参与者捐赠的样本和信息将不再属于他们。 研究可能会带来新的医学知识、测试、治疗或产品。 这些产品可能具有一定的财务价值。 如果发生这种情况，我们没有计划向参与者或其亲属提供财务支付。