遺伝子治療試験の準備における PDE6A 関連網膜色素変性症の臨床的特徴付け
2023年11月27日 更新者：STZ eyetrial
遺伝子治療試験の準備における PDE6A 関連網膜色素変性症の臨床的特徴付け：観察研究
常染色体劣性網膜色素変性症 (arRP) の 1% は、杆体外節の cGMP レベルの調節障害による PDE6A 遺伝子 (杆体 cGMP ホスホジエステラーゼの - サブユニットをコードする) の変異によるものです。
この研究は、臨床遺伝子置換研究 (第 I/II 相安全性試験) の準備として、PDE6A 変異を有する患者の詳細な臨床的特徴付けを目的としています。
調査の概要
状態
招待による登録
条件
詳細な説明
網膜色素変性症 (RP) は、遺伝性網膜疾患の臨床的および遺伝的に異質なグループであり、有病率が 1:4000 の網膜変性の最も一般的なタイプの 1 つです。 これまでに 45 を超える遺伝子が RP に関連付けられており、その欠陥により桿体型光受容体機能が進行性に失われ、続いて錐体型光受容体の機能不全が起こり、しばしば完全な失明に至ります。 常染色体劣性網膜色素変性症 (arRP) の 1% は、杆体外節の cGMP レベルの調節障害による PDE6A 遺伝子 (杆体 cGMP ホスホジエステラーゼの - サブユニットをコードする) の変異によるものです。
改善された遺伝的および機能的診断ツールの助けを借りて、早期の認識と分化が可能になりました。 それでも、現在のところ確立された治療法は利用できないため、社会的および専門的な結果は対処する必要のある重要な課題です. 最新の眼科機能診断ツールにより、このような網膜疾患の正確な特性評価と早期認識が可能になります。 詳細な結果と情報は、これらの疾患に関与する病理学的メカニズムの理解を深めるのに役立ちます。
この研究では、研究者は、PDE6A変異による網膜色素変性症の遺伝的に確認された診断を受けた患者を調査し、広範な一連の検査で網膜の機能と構造を評価する予定です.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Baden-Württemberg
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Tübingen、Baden-Württemberg、ドイツ、72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～80年 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
PDE6A遺伝子に変異が遺伝的に確認されている網膜色素変性症患者
説明
包含基準:
- PDE6A遺伝子に変異が遺伝的に確認されている網膜色素変性症患者
- 書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- より長い検査が不可能になる重度の全身疾患
- 書面によるインフォームドコンセントを独自に与えることができない患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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両眼の最高矯正視力
時間枠：3年
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3年
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両眼の動的視野
時間枠：3年
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3年
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両眼の中心網膜の厚さ
時間枠：3年
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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両眼における多焦点 ERG 反応
時間枠：3年
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3年
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両目の色覚
時間枠：3年
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Ditta Zobor, MD, PhD、Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
- 主任研究者：Susanne Kohl, PhD、Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年1月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年4月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年4月28日
最初の投稿 (推定)
2016年5月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年11月28日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年11月27日
最終確認日
2023年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。