유전자 치료 시험 준비에서 PDE6A 관련 색소성 망막염에 대한 임상적 특성
유전자 치료 시험 준비를 위한 PDE6A 관련 색소성 망막염에 대한 임상적 특성: 관찰 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
망막색소변성증(RP)은 유전성 망막 장애의 임상적 및 유 전적으로 이질적인 그룹으로, 유병률이 1:4000인 가장 흔한 유형의 망막 변성 중 하나입니다. 지금까지 45개 이상의 유전자가 RP와 연관되어 있으며, 그 결함으로 인해 막대형 광수용체 기능의 점진적인 손실이 발생하고 이어서 원뿔형 광수용체 기능 장애가 발생하여 종종 완전한 실명에 이르게 됩니다. 로드 cGMP-포스포디에스테라아제의 서브유닛을 암호화하는 PDE6A 유전자의 돌연변이는 로드 외부 세그먼트에서 cGMP 수준의 조절 장애를 통해 상염색체 열성 색소성 망막염(arRP)의 1%를 차지합니다.
개선된 유전적 및 기능적 진단 도구의 도움으로 조기 인식 및 분화가 가능해졌습니다. 아직까지는 확립된 치료법이 없기 때문에 사회적 및 직업적 결과는 다루어야 할 필수 과제입니다. 현대 안과 기능 진단 도구는 이러한 망막 질환의 정확한 특성화 및 조기 인식을 가능하게 합니다. 자세한 결과와 정보는 이러한 질병과 관련된 병리학적 메커니즘에 대한 이해를 확장하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 연구에서 조사관은 PDE6A 돌연변이로 인한 색소성 망막염 진단이 유전적으로 확인된 환자를 조사하여 광범위한 테스트 배터리로 망막의 기능과 구조를 평가할 계획입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 장소
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Baden-Württemberg
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Tübingen, Baden-Württemberg, 독일, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- PDE6A 유전자에 유전적으로 돌연변이가 확인된 색소성 망막염 환자
- 서면 동의서
제외 기준:
- 더 긴 검사를 불가능하게 만드는 심각한 일반 질병
- 서면 동의서를 독립적으로 제공할 수 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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양쪽 눈의 최고 교정 시력
기간: 3 년
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3 년
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양쪽 눈의 운동 시야
기간: 3 년
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3 년
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양쪽 눈의 중앙 망막 두께
기간: 3 년
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3 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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양쪽 눈의 다초점 ERG 반응
기간: 3 년
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3 년
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양쪽 눈의 색각
기간: 3 년
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
- 수석 연구원: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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