Charakterystyka kliniczna barwnikowego zapalenia siatkówki związanego z PDE6A w ramach przygotowań do próby terapii genowej

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (RP) to klinicznie i genetycznie heterogenna grupa dziedzicznych chorób siatkówki, będąca jednym z najczęstszych typów zwyrodnień siatkówki z częstością występowania 1:4000. Do tej pory z RP powiązano ponad 45 genów, których defekty powodują postępującą utratę funkcji fotoreceptorów pręcików, a następnie dysfunkcję fotoreceptorów czopków, często prowadzącą do całkowitej ślepoty. Mutacje w genie PDE6A – kodującym podjednostkę cGMP-fosfodiesterazy pręcika – odpowiadają za 1% autosomalnego recesywnego barwnikowego zapalenia siatkówki (arRP) poprzez upośledzoną regulację poziomu cGMP w zewnętrznym segmencie pręcika.

Dzięki ulepszonym genetycznym i funkcjonalnym narzędziom diagnostycznym możliwe stało się wczesne rozpoznawanie i różnicowanie. Jednak do chwili obecnej nie ma ustalonej terapii, dlatego też społeczne i zawodowe konsekwencje są niezbędnymi zadaniami, z którymi należy się uporać. Nowoczesne narzędzia okulistycznej diagnostyki czynnościowej umożliwiają precyzyjną charakterystykę i wczesne rozpoznanie takich chorób siatkówki. Szczegółowe wyniki i informacje mogą pomóc w poszerzeniu wiedzy na temat mechanizmów patologicznych związanych z tymi chorobami.

W tym badaniu badacze zamierzają zbadać pacjentów z genetycznie potwierdzoną diagnozą barwnikowego zapalenia siatkówki spowodowanego mutacjami PDE6A, oceniając w ten sposób funkcję i strukturę siatkówki za pomocą obszernej baterii testów.