Klinisk karakterisering av PDE6A-relatert retinitis Pigmentosa som forberedelse til en genterapiforsøk

Retinitis pigmentosa (RP) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe av arvelige retinale lidelser, og er en av de vanligste typene retinal degenerasjon med en prevalens på 1:4000. Mer enn 45 gener har blitt assosiert med RP så langt, hvis defekter forårsaker et progressivt tap av stavfotoreseptorfunksjon, etterfulgt av kjeglefotoreseptordysfunksjon som ofte fører til fullstendig blindhet. Mutasjoner i PDE6A-genet - som koder for -underenheten til staven cGMP-fosfodiesterase - står for 1 % av autosomal recessiv retinitis pigmentosa (arRP) gjennom svekket regulering av cGMP-nivåer i stavens ytre segment.

Ved hjelp av forbedrede genetiske og funksjonelle diagnostiske verktøy har en tidlig gjenkjennelse og differensiering blitt mulig. Fremdeles er ingen etablert terapi tilgjengelig, derfor er sosiale og faglige konsekvenser viktige oppgaver å håndtere. De moderne oftalmologiske funksjonelle diagnostiske verktøyene muliggjør en presis karakterisering og tidlig gjenkjennelse av slike netthinnesykdommer. De detaljerte resultatene og informasjonen kan bidra til å utvide forståelsen av de patologiske mekanismene som er involvert i disse sykdommene.

I denne studien har etterforskerne til hensikt å undersøke pasienter med en genetisk bekreftet diagnose av Retinitis pigmentosa på grunn av PDE6A-mutasjoner og herved vurdere funksjonen og strukturen til netthinnen med et omfattende utvalg av tester.