Caractérisation clinique de la rétinite pigmentaire liée à la PDE6A en préparation d'un essai de thérapie génique
Caractérisation clinique de la rétinite pigmentaire liée à la PDE6A en préparation d'un essai de thérapie génique : une étude observationnelle
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène de troubles rétiniens héréditaires, étant l'un des types les plus courants de dégénérescences rétiniennes avec une prévalence de 1:4000. Jusqu'à présent, plus de 45 gènes ont été associés à la RP, dont les défauts entraînent une perte progressive de la fonction des photorécepteurs des bâtonnets, suivie d'un dysfonctionnement des photorécepteurs des cônes conduisant souvent à une cécité complète. Les mutations du gène PDE6A - codant pour la sous-unité de la tige cGMP-phosphodiestérase - représentent 1 % de la rétinite pigmentaire autosomique récessive (arRP) par une régulation altérée des niveaux de cGMP dans le segment externe de la tige.
Avec l'aide d'outils de diagnostic génétiques et fonctionnels améliorés, une reconnaissance et une différenciation précoces sont devenues possibles. Pourtant, à ce jour, aucune thérapie établie n'est disponible, par conséquent, les conséquences sociales et professionnelles sont des tâches essentielles à gérer. Les outils modernes de diagnostic fonctionnel ophtalmologique permettent une caractérisation précise et une reconnaissance précoce de telles maladies rétiniennes. Les résultats détaillés et les informations peuvent aider à approfondir la compréhension des mécanismes pathologiques impliqués dans ces maladies.
Dans cette étude, les chercheurs ont l'intention d'enquêter sur des patients présentant un diagnostic génétiquement confirmé de rétinite pigmentaire due à des mutations PDE6A en évaluant la fonction et la structure de la rétine avec une batterie de tests étendue.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Baden-Württemberg
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Tübingen, Baden-Württemberg, Allemagne, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients atteints de rétinite pigmentaire présentant des mutations génétiquement confirmées du gène PDE6A
- consentement éclairé écrit
Critère d'exclusion:
- maladie générale grave, qui rendrait impossible des examens plus longs
- les patients qui ne peuvent pas donner leur consentement éclairé par écrit de manière indépendante
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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meilleure acuité visuelle corrigée des deux yeux
Délai: 3 années
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3 années
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champ visuel cinétique dans les deux yeux
Délai: 3 années
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3 années
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épaisseur centrale de la rétine dans les deux yeux
Délai: 3 années
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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réponses ERG multifocales dans les deux yeux
Délai: 3 années
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3 années
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vision des couleurs dans les deux yeux
Délai: 3 années
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
- Chercheur principal: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- RDC-PDE6A-00
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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