Klinische karakterisering van PDE6A-gerelateerde Retinitis Pigmentosa ter voorbereiding op een proef met gentherapie

Retinitis pigmentosa (RP) is een klinisch en genetisch heterogene groep van erfelijke netvliesaandoeningen en is met een prevalentie van 1:4000 een van de meest voorkomende vormen van netvliesdegeneratie. Tot nu toe zijn meer dan 45 genen in verband gebracht met RP, waarvan de defecten een progressief verlies van de fotoreceptorfunctie van de staaf veroorzaken, gevolgd door disfunctie van de kegelfotoreceptor, wat vaak leidt tot volledige blindheid. Mutaties in het PDE6A-gen - dat codeert voor de -subeenheid van de staaf cGMP-fosfodiësterase - zijn verantwoordelijk voor 1% van autosomaal recessieve retinitis pigmentosa (arRP) door verminderde regulatie van cGMP-niveaus in het buitenste segment van de staaf.

Met behulp van verbeterde genetische en functionele diagnostische hulpmiddelen is een vroege herkenning en differentiatie mogelijk geworden. Tot op heden is er echter geen gevestigde therapie beschikbaar, daarom zijn sociale en professionele gevolgen essentiële taken om mee om te gaan. De moderne oftalmologische functionele diagnostische hulpmiddelen maken een nauwkeurige karakterisering en vroege herkenning van dergelijke netvliesaandoeningen mogelijk. De gedetailleerde resultaten en informatie kunnen helpen om het begrip van de pathologische mechanismen die betrokken zijn bij deze ziekten te vergroten.

In deze studie zijn de onderzoekers van plan patiënten te onderzoeken met een genetisch bevestigde diagnose van Retinitis pigmentosa als gevolg van PDE6A-mutaties, waarbij de functie en structuur van het netvlies wordt beoordeeld met een uitgebreide reeks tests.