Caracterização Clínica da Retinite Pigmentosa relacionada a PDE6A em Preparação para um Teste de Terapia Gênica
Caracterização clínica da retinite pigmentosa relacionada ao PDE6A em preparação para um estudo de terapia gênica: um estudo observacional
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A retinite pigmentosa (RP) é um grupo clínica e geneticamente heterogêneo de distúrbios retinianos hereditários, sendo um dos tipos mais comuns de degenerações retinianas com prevalência de 1:4.000. Até agora, mais de 45 genes foram associados à RP, cujos defeitos causam perda progressiva da função dos fotorreceptores dos bastonetes, seguida de disfunção dos fotorreceptores dos cones, muitas vezes levando à cegueira total. Mutações no gene PDE6A - que codifica a subunidade - da bastonete cGMP-fosfodiesterase - respondem por 1% da retinite pigmentosa autossômica recessiva (arRP) através da regulação prejudicada dos níveis de cGMP no segmento externo da bastonete.
Com a ajuda de ferramentas de diagnóstico genético e funcional melhoradas, tornou-se possível um reconhecimento e diferenciação precoces. Ainda assim, até o momento nenhuma terapia estabelecida está disponível, portanto, as consequências sociais e profissionais são tarefas essenciais para lidar. As modernas ferramentas de diagnóstico funcional oftalmológico permitem uma caracterização precisa e o reconhecimento precoce de tais doenças da retina. Os resultados detalhados e informações podem ajudar a ampliar a compreensão dos mecanismos patológicos envolvidos nessas doenças.
Neste estudo, os investigadores pretendem investigar pacientes com diagnóstico geneticamente confirmado de Retinite pigmentosa devido a mutações PDE6A, avaliando a função e a estrutura da retina com uma extensa bateria de testes.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Baden-Württemberg
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Tübingen, Baden-Württemberg, Alemanha, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com retinite pigmentosa com mutações geneticamente confirmadas no gene PDE6A
- consentimento informado por escrito
Critério de exclusão:
- doença geral grave, que impossibilitaria exames mais longos
- pacientes que não podem dar consentimento informado por escrito de forma independente
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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melhor acuidade visual corrigida em ambos os olhos
Prazo: 3 anos
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3 anos
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campo visual cinético em ambos os olhos
Prazo: 3 anos
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3 anos
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espessura central da retina em ambos os olhos
Prazo: 3 anos
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3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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respostas ERG multifocais em ambos os olhos
Prazo: 3 anos
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3 anos
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visão de cores em ambos os olhos
Prazo: 3 anos
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
- Investigador principal: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- RDC-PDE6A-00
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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