PDE6A:han liittyvän Retinitis Pigmentosan kliininen karakterisointi geeniterapiakokeeseen valmisteltaessa

Retinitis pigmentosa (RP) on kliinisesti ja geneettisesti heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä verkkokalvon sairauksia, ja se on yksi yleisimmistä verkkokalvon rappeumatyypeistä, ja sen esiintyvyys on 1:4000. RP:hen on tähän mennessä liitetty yli 45 geeniä, joiden viat aiheuttavat asteittaisen sauvan fotoreseptorin toiminnan menettämisen, jota seuraa kartiofotoreseptorin toimintahäiriö, joka usein johtaa täydelliseen sokeuteen. Mutaatiot PDE6A-geenissä - joka koodaa sauvan cGMP-fosfodiesteraasin -alayksikköä - muodostavat 1 %:n autosomaalisesta resessiivisestä retinitis pigmentosasta (arRP), koska cGMP-tasojen säätely sauvan ulkosegmentissä on heikentynyt.

Parannettujen geneettisten ja toiminnallisten diagnostisten työkalujen avulla varhainen tunnistaminen ja erottaminen on mahdollista. Toistaiseksi vakiintunutta terapiaa ei kuitenkaan ole saatavilla, joten sosiaaliset ja ammatilliset seuraukset ovat välttämättömiä tehtäviä. Nykyaikaiset oftalmologiset toiminnalliset diagnostiset työkalut mahdollistavat tällaisten verkkokalvosairauksien tarkan karakterisoinnin ja varhaisen tunnistamisen. Yksityiskohtaiset tulokset ja tiedot voivat auttaa laajentamaan ymmärrystä näihin sairauksiin liittyvistä patologisista mekanismeista.

Tässä tutkimuksessa tutkijat aikovat tutkia potilaita, joilla on geneettisesti vahvistettu PDE6A-mutaatioiden aiheuttama retinitis pigmentosa -diagnoosi, arvioiden näin verkkokalvon toimintaa ja rakennetta laajalla testisarjalla.