Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická charakteristika retinitis Pigmentosa související s PDE6A v přípravě na studii genové terapie

27. listopadu 2023 aktualizováno: STZ eyetrial

Klinická charakteristika retinitis Pigmentosa související s PDE6A v přípravě na studii genové terapie: observační studie

Mutace v genu PDE6A - kódující -podjednotku tyčinkové cGMP-fosfodiesterázy - tvoří 1 % autozomálně recesivní retinitis pigmentosa (arRP) prostřednictvím narušené regulace hladin cGMP ve vnějším segmentu tyčinky. Tato studie si klade za cíl podrobnou klinickou charakterizaci pacientů s mutacemi PDE6A v rámci přípravy klinické studie genové náhrady (fáze I/II bezpečnostní studie).

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Detailní popis

Retinitis pigmentosa (RP) je klinicky a geneticky heterogenní skupina dědičných poruch sítnice, která je jedním z nejčastějších typů degenerací sítnice s prevalencí 1:4000. S RP bylo dosud spojeno více než 45 genů, jejichž defekty způsobují progresivní ztrátu funkce tyčinkových fotoreceptorů, následovanou dysfunkcí čípkových fotoreceptorů, často vedoucí k úplné slepotě. Mutace v genu PDE6A - kódující -podjednotku tyčinkové cGMP-fosfodiesterázy - tvoří 1 % autozomálně recesivní retinitis pigmentosa (arRP) prostřednictvím narušené regulace hladin cGMP ve vnějším segmentu tyčinky.

S pomocí vylepšených genetických a funkčních diagnostických nástrojů bylo možné včasné rozpoznání a diferenciaci. Dosud však není k dispozici žádná zavedená terapie, a proto jsou sociální a profesní důsledky zásadními úkoly, které je třeba řešit. Moderní oftalmologické funkční diagnostické nástroje umožňují přesnou charakterizaci a včasné rozpoznání takových onemocnění sítnice. Podrobné výsledky a informace mohou pomoci rozšířit porozumění patologickým mechanismům u těchto onemocnění.

V této studii mají výzkumníci v úmyslu vyšetřit pacienty s geneticky potvrzenou diagnózou Retinitis pigmentosa v důsledku mutací PDE6A, a tím posoudit funkci a strukturu sítnice pomocí rozsáhlé sady testů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Německo
    • Baden-Württemberg
      • Tübingen, Baden-Württemberg, Německo, 72076
        • Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 80 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s retinitis pigmentosa s geneticky potvrzenými mutacemi v genu PDE6A

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s retinitis pigmentosa s geneticky potvrzenými mutacemi v genu PDE6A
  • písemný informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • závažné celkové onemocnění, které by znemožnilo delší vyšetření
  • pacientům, kteří nemohou samostatně dát písemný informovaný souhlas

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
nejlépe korigovaná zraková ostrost na obou očích
Časové okno: 3 roky
3 roky
kinetické zorné pole v obou očích
Časové okno: 3 roky
3 roky
centrální tloušťka sítnice v obou očích
Časové okno: 3 roky
3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
multifokální ERG odpovědi v obou očích
Časové okno: 3 roky
3 roky
barevné vidění v obou očích
Časové okno: 3 roky
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

STZ eyetrial

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
  • Vrchní vyšetřovatel: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2013

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. dubna 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

28. dubna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. května 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

27. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RDC-PDE6A-00

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Retinitis Pigmentosa

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Spain

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit