Caracterización clínica de la retinosis pigmentaria relacionada con PDE6A en preparación para un ensayo de terapia génica

La retinitis pigmentosa (RP) es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos retinianos hereditarios, siendo uno de los tipos más comunes de degeneraciones retinianas con una prevalencia de 1:4000. Hasta el momento, se han asociado más de 45 genes con la RP, cuyos defectos provocan una pérdida progresiva de la función de los fotorreceptores de bastones, seguida de una disfunción de los fotorreceptores de conos que a menudo conduce a la ceguera total. Las mutaciones en el gen PDE6A, que codifica la subunidad de la fosfodiesterasa cGMP del bastón, representan el 1% de la retinitis pigmentosa autosómica recesiva (arRP) a través de la regulación deficiente de los niveles de cGMP en el segmento externo del bastón.

Con la ayuda de mejores herramientas de diagnóstico genético y funcional, se ha hecho posible un reconocimiento y una diferenciación tempranos. Aún así, hasta la fecha no se dispone de una terapia establecida, por lo que las consecuencias sociales y profesionales son tareas esenciales a abordar. Las modernas herramientas de diagnóstico funcional oftalmológico permiten una caracterización precisa y un reconocimiento temprano de este tipo de enfermedades de la retina. Los resultados detallados y la información pueden ayudar a ampliar la comprensión de los mecanismos patológicos involucrados en estas enfermedades.

En este estudio, los investigadores tienen la intención de investigar a los pacientes con un diagnóstico genéticamente confirmado de retinitis pigmentosa debido a mutaciones en PDE6A, evaluando la función y la estructura de la retina con una amplia batería de pruebas.