Клиническая характеристика пигментного ретинита, связанного с PDE6A, при подготовке к испытанию генной терапии

Пигментный ретинит (РП) представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных заболеваний сетчатки, являясь одним из наиболее распространенных видов дегенерации сетчатки с распространенностью 1:4000. К настоящему времени с RP связано более 45 генов, дефекты которых вызывают прогрессирующую потерю функции фоторецепторов палочек, за которой следует дисфункция фоторецепторов колбочек, часто приводящая к полной слепоте. Мутации в гене PDE6A, кодирующем -субъединицу цГМФ-фосфодиэстеразы палочки, составляют 1% аутосомно-рецессивного пигментного ретинита (arRP) из-за нарушения регуляции уровней цГМФ во внешнем сегменте палочки.

С помощью усовершенствованных инструментов генетической и функциональной диагностики стало возможным раннее распознавание и дифференцировка. Тем не менее, на сегодняшний день нет установленной терапии, поэтому социальные и профессиональные последствия являются важными задачами, с которыми необходимо иметь дело. Современные офтальмологические средства функциональной диагностики позволяют точно характеризовать и своевременно распознавать такие заболевания сетчатки. Подробные результаты и информация могут помочь расширить понимание патологических механизмов, связанных с этими заболеваниями.

В этом исследовании исследователи намереваются исследовать пациентов с генетически подтвержденным диагнозом пигментного ретинита из-за мутаций PDE6A, таким образом оценивая функцию и структуру сетчатки с помощью обширного набора тестов.