- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT02759952
Klinisk karakterisering af PDE6A-relateret retinitis Pigmentosa som forberedelse til et genterapiforsøg
Klinisk karakterisering af PDE6A-relateret retinitis Pigmentosa som forberedelse til et genterapiforsøg: en observationsundersøgelse
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Retinitis pigmentosa (RP) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af arvelige nethindelidelser, som er en af de mest almindelige typer af nethindegeneration med en prævalens på 1:4000. Mere end 45 gener er blevet forbundet med RP indtil videre, hvis defekter forårsager et progressivt tab af stavens fotoreceptorfunktion, efterfulgt af keglefotoreceptordysfunktion, der ofte fører til fuldstændig blindhed. Mutationer i PDE6A-genet - der koder for -underenheden af staven cGMP-phosphodiesterase - tegner sig for 1% af autosomal recessiv retinitis pigmentosa (arRP) gennem svækket regulering af cGMP-niveauer i stangens ydre segment.
Ved hjælp af forbedrede genetiske og funktionelle diagnostiske værktøjer er en tidlig genkendelse og differentiering blevet mulig. Alligevel er der ingen etableret terapi tilgængelig på nuværende tidspunkt, derfor er sociale og faglige konsekvenser væsentlige opgaver at håndtere. De moderne oftalmologiske funktionelle diagnostiske værktøjer muliggør en præcis karakterisering og tidlig genkendelse af sådanne nethindesygdomme. De detaljerede resultater og informationer kan bidrage til at udvide forståelsen af de patologiske mekanismer, der er involveret i disse sygdomme.
I denne undersøgelse har efterforskerne til hensigt at undersøge patienter med en genetisk bekræftet diagnose Retinitis pigmentosa på grund af PDE6A-mutationer og herved vurdere funktionen og strukturen af nethinden med en omfattende række af tests.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Baden-Württemberg
-
Tübingen, Baden-Württemberg, Tyskland, 72076
- Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Retinitis pigmentosa-patienter med genetisk bekræftede mutationer i PDE6A-genet
- skriftligt informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- alvorlig almen sygdom, der ville gøre længere undersøgelser ikke mulige
- patienter, der ikke selvstændigt kan give skriftligt informeret samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
bedst korrigeret synsstyrke i begge øjne
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
kinetisk synsfelt i begge øjne
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
central retinal tykkelse i begge øjne
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
multifokale ERG-responser i begge øjne
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
farvesyn i begge øjne
Tidsramme: 3 år
|
3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Ditta Zobor, MD, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
- Ledende efterforsker: Susanne Kohl, PhD, Institute for Ophthalmic Research, University Tübingen, Germany
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RDC-PDE6A-00
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa
-
MeiraGTx UK II LtdSyne Qua Non Limited; Bionical EmasAfsluttetX-Linked Retinitis PigmentosaDet Forenede Kongerige, Forenede Stater
-
Oslo University HospitalRekrutteringRetinitis Pigmentosa | Retinitis Pigmentosa 11Norge
-
Jinnah Burn and Reconstructive Surgery Centre,...The Layton Rahmatullah Benevolent Trust (LRBT) Free Eye Hospital, Township... og andre samarbejdspartnereRekrutteringRetinitis Pigmentosa (RP)Pakistan
-
AbbVieAktiv, ikke rekrutterendeAvanceret retinitis PigmentosaForenede Stater
-
jCyte, IncCalifornia Institute for Regenerative Medicine (CIRM)AfsluttetRetinitis Pigmentosa (RP)Forenede Stater
-
Janssen Research & Development, LLCJanssen Research & Development, LLCAktiv, ikke rekrutterendeX-Linked Retinitis PigmentosaBelgien, Canada, Forenede Stater, Israel, Det Forenede Kongerige, Spanien, Danmark, Frankrig, Italien, Holland, Schweiz
-
GenSight BiologicsRekrutteringIkke-syndromisk retinitis PigmentosaForenede Stater, Frankrig, Det Forenede Kongerige
-
Janssen Research & Development, LLCJanssen Research & Development, LLCAktiv, ikke rekrutterendeX-Linked Retinitis PigmentosaForenede Stater, Canada, Israel, Det Forenede Kongerige, Spanien, Danmark, Frankrig, Belgien, Italien, Holland, Schweiz
-
BiogenAfsluttetX-Linked Retinitis PigmentosaForenede Stater, Det Forenede Kongerige
-
4D Molecular TherapeuticsAktiv, ikke rekrutterendeX-Linked Retinitis PigmentosaForenede Stater