Klinisk karakterisering af PDE6A-relateret retinitis Pigmentosa som forberedelse til et genterapiforsøg

Retinitis pigmentosa (RP) er en klinisk og genetisk heterogen gruppe af arvelige nethindelidelser, som er en af ​​de mest almindelige typer af nethindegeneration med en prævalens på 1:4000. Mere end 45 gener er blevet forbundet med RP indtil videre, hvis defekter forårsager et progressivt tab af stavens fotoreceptorfunktion, efterfulgt af keglefotoreceptordysfunktion, der ofte fører til fuldstændig blindhed. Mutationer i PDE6A-genet - der koder for -underenheden af ​​staven cGMP-phosphodiesterase - tegner sig for 1% af autosomal recessiv retinitis pigmentosa (arRP) gennem svækket regulering af cGMP-niveauer i stangens ydre segment.

Ved hjælp af forbedrede genetiske og funktionelle diagnostiske værktøjer er en tidlig genkendelse og differentiering blevet mulig. Alligevel er der ingen etableret terapi tilgængelig på nuværende tidspunkt, derfor er sociale og faglige konsekvenser væsentlige opgaver at håndtere. De moderne oftalmologiske funktionelle diagnostiske værktøjer muliggør en præcis karakterisering og tidlig genkendelse af sådanne nethindesygdomme. De detaljerede resultater og informationer kan bidrage til at udvide forståelsen af ​​de patologiske mekanismer, der er involveret i disse sygdomme.

I denne undersøgelse har efterforskerne til hensigt at undersøge patienter med en genetisk bekræftet diagnose Retinitis pigmentosa på grund af PDE6A-mutationer og herved vurdere funktionen og strukturen af ​​nethinden med en omfattende række af tests.