Caratterizzazione clinica sulla retinite pigmentosa correlata alla PDE6A in preparazione a una sperimentazione di terapia genica

La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi retinici ereditari, essendo uno dei tipi più comuni di degenerazioni retiniche con una prevalenza di 1:4000. Finora sono stati associati più di 45 geni alla RP, i cui difetti causano una progressiva perdita della funzione dei fotorecettori dei bastoncelli, seguita da una disfunzione dei fotorecettori dei coni che spesso porta alla completa cecità. Le mutazioni nel gene PDE6A - che codifica per la subunità - della cGMP-fosfodiesterasi del bastoncello - rappresentano l'1% della retinite pigmentosa autosomica recessiva (arRP) attraverso una regolazione alterata dei livelli di cGMP nel segmento esterno del bastoncello.

Con l'aiuto di migliori strumenti diagnostici genetici e funzionali è diventato possibile un riconoscimento e una differenziazione precoci. Tuttavia, fino ad oggi non è disponibile alcuna terapia consolidata, pertanto, le conseguenze sociali e professionali sono compiti essenziali da affrontare. I moderni strumenti diagnostici funzionali oftalmologici consentono una caratterizzazione precisa e un riconoscimento precoce di tali patologie retiniche. I risultati dettagliati e le informazioni possono aiutare ad ampliare la comprensione dei meccanismi patologici coinvolti in queste malattie.

In questo studio i ricercatori intendono indagare su pazienti con diagnosi geneticamente confermata di retinite pigmentosa dovuta a mutazioni PDE6A, valutando la funzione e la struttura della retina con un'ampia batteria di test.