ウォルフラム症候群の小児および成人患者におけるダントロレンナトリウムの臨床試験

実験的：小児科

ダントロレンナトリウムで治療された小児患者

薬：ダントロレンナトリウム

この研究の目的は、ウォルフラム症候群患者におけるダントロレン ナトリウムの安全性と忍容性を評価することです。 さらに、視力、残存ベータ細胞機能、神経機能など、ウォルフラム症候群の基本症状に対するダントロレン ナトリウムの有効性を評価します。

最大 56 日間のスクリーニング期間、オプションで最大 24 か月の延長段階を含む 6 か月の治療期間、および 4 週間の安全性追跡期間があります。 研究評価には、病歴および薬歴、身体検査、神経学的検査、眼の検査、内分泌検査、バイタルサイン、身長、体重、心電図、血液および尿検査、該当する場合は妊娠検査、およびアンケートが含まれます。

他の名前：

• ダントロレン

実験的：大人

ダントロレンナトリウムで治療された成人患者

薬：ダントロレンナトリウム

この研究の目的は、ウォルフラム症候群患者におけるダントロレン ナトリウムの安全性と忍容性を評価することです。 さらに、視力、残存ベータ細胞機能、神経機能など、ウォルフラム症候群の基本症状に対するダントロレン ナトリウムの有効性を評価します。

最大 56 日間のスクリーニング期間、オプションで最大 24 か月の延長段階を含む 6 か月の治療期間、および 4 週間の安全性追跡期間があります。 研究評価には、病歴および薬歴、身体検査、神経学的検査、眼の検査、内分泌検査、バイタルサイン、身長、体重、心電図、血液および尿検査、該当する場合は妊娠検査、およびアンケートが含まれます。

他の名前：

• ダントロレン

肝機能検査によって評価された、治療に関連した有害事象のある参加者の数

研究者らは、ウォルフラム症候群患者に治療用量範囲の上限で6か月間経口投与したダントロレンナトリウムの安全性と忍容性を評価している。 より具体的には、研究者らは肝機能検査を実施して、参加者の血液中の特定の酵素とタンパク質のレベルをチェックします。 レベルが正常より高いまたは低い場合は、肝臓の問題を示している可能性があります。 肝機能検査には次のものが含まれます。

アラニントランスアミナーゼ (ALT)、アスパラギン酸トランスアミナーゼ (AST)、アルカリホスファターゼ (AP)、およびビリルビン。

ELISA アッセイによって評価された参加者の C ペプチド レベルの変化

研究者らは、残存するベータ細胞機能に対するダントロレンナトリウムの影響を調べた。 研究者らは、参加者の血液中のベースライン C ペプチド レベルを監視します。 研究者らはまた、経口混合食事耐性試験中に参加者の血液中のC-ペプチドレベルを監視します。 経口混合食事耐性検査の前夜、参加者は真夜中にインスリンポンプの基礎速度を通常速度の50％に変えるか、夜の用量の半分のランタスインスリンを服用し、真夜中から午前8時の検査まで絶食します。 混合食事は 6 ml/kg (最大 360 ml) の Boost Original (Société des Produits Nestlé S.A.、スイス、ヴヴェイ) で構成されています。 グルコースおよびC-ペプチド測定のための血液は、ブースト後0時間（絶食）および30分に採取されます。 被験者の空腹時血糖値が 11.1 mmol/l を超える場合、検査は実行されませんが、空腹時血糖値と C ペプチドが取得されます。

視覚機能質問票-25によって評価された参加者の視覚機能の変化。

視覚機能アンケート-25 によって評価された参加者の視覚機能の変化。

Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) はいくつかのサブドメインに分割されており、それぞれが視覚機能の特定の側面と個人の生活に対するその影響を評価します。 VFQ-25 には合計 11 のサブドメインがあります。 VFQ-25 の合計スコアを計算するには、次の手順に従います。

1. サブドメインスコアの計算、
2. 加重合計
3. 合計スコアの計算 VFQ-25 は、0 ～ 100 の範囲のスコアを提供します。 合計スコアは、個人の生活の質に対する視覚機能の全体的な影響を表し、スコアが高いほど生活の質が向上し、視覚問題による影響が少ないことを示します。

LogMar スコアによって測定された参加者の最良矯正視力の変化

最良の矯正視力は、スネレン視標を使用して評価され、LogMar スコア (最小: -0.30、最大: 3.0) に変換されます。 LogMar スコアが高いほど、視力が低下していることを意味します。

Wolfram統一評価スケール（WURS）によって評価された参加者の神経機能の変化

神経機能はWolfram Unified Rating Scale（WURS）によって評価されます。 WURS は、身体的評価と行動的評価の下位尺度に分かれています。 身体的評価 (0 = 無症状から 4 = 最高の重症度までのスケールで評価される 34 項目、最小: 0、最大: 136) および行動的評価 (0 = 正常な行動から 3 = 最高の重症度まで、頻度と重症度で評価される 9 項目、最小値: 0、最大値: 27)。 サブスケール スコアが合計されて、合計スコアが計算されます (最小値: 0、最大値: 163)。 合計スコアが高いほど、より重篤な神経学的症状を示します。