Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dantroleeninatriumin kliininen tutkimus lapsi- ja aikuispotilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä

perjantai 16. helmikuuta 2024 päivittänyt: Washington University School of Medicine

Dantroleeninatriumin vaiheen 1b/2a koe lapsi- ja aikuispotilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä

Wolfram-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista nuorella alkava diabetes mellitus, diabetes insipidus, näköhermon surkastuminen, kuulon heikkeneminen ja hermoston rappeuma. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida dantroleeninatriumin turvallisuutta ja siedettävyyttä potilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä. Lisäksi arvioimme dantroleeninatriumin tehoa Wolfram-oireyhtymän pääoireisiin, mukaan lukien näöntarkkuuteen, jäljellä oleviin beetasolutoimintoihin ja neurologisiin toimintoihin.

Seulontajakso on enintään 56 päivää, 6 kuukauden hoitojakso valinnaisella jatkovaiheella enintään 24 kuukauteen ja 4 viikon turvallisuusseurantajakso. Tutkimusarvioinnit sisältävät lääketieteellisen ja lääkityshistorian, fyysiset tutkimukset, neurologiset tutkimukset, silmätutkimukset, endokriiniset tutkimukset, elintoiminnot, pituus, paino, EKG, veri- ja virtsatestit, raskaustesti tarvittaessa ja kyselylomakkeet.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on:

Arvioida dantroleeninatriumin turvallisuutta ja siedettävyyttä suun kautta terapeuttisen annosalueen yläpäässä 6 kuukauden ajan potilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä ja valinnainen jatkovaihe 24 kuukauteen asti. Potilaille, jotka ilmaisevat haluavansa jatkaa valinnaista jatkovaihetta dantroleeninatriumilla, tarjotaan tämä mahdollisuus.

Tämän tutkimuksen toissijaiset tavoitteet ovat:

  • Määritä dantroleeninatriumin vaikutus jäljellä oleviin beetasolujen toimintoihin käyttämällä seka-ateriatoleranssitestiä ja tarkkailemalla perustason C-peptiditasoja, veren glukoositasoja, proinsuliini/C-peptidisuhteita, hemoglobiini A1c -tasoja ja virtsan glukoositasoja.
  • Dantroleeninatriumin tehon määrittäminen näöntarkkuuteen (LogMar-pisteet)
  • Dantroleeninatriumin tehokkuuden määrittäminen näkötoimintoihin Visual Functioning Questionnaire -kyselylomakkeella - 25.
  • Arvioida dantroleeninatriumin tehoa neurologisiin toimintoihin käyttämällä Wolfram Unified Rating Scale (WURS) -luokitusasteikkoa ja tavanomaisia ​​neurologisia arviointeja.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Potilaiden on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit voidakseen ilmoittautua:

  1. Potilaalla on lopullinen diagnoosi Wolfram-oireyhtymästä, joka määritetään seuraavasti:

    a. Dokumentoidut toiminnallisesti merkitykselliset resessiiviset mutaatiot WFS1-geenin molemmissa alleeleissa tai hallitseva mutaatio WFS1-geenin yhdessä alleelissa historiallisten testitulosten (jos saatavilla) perusteella tai pätevästä laboratoriosta seulonnan yhteydessä.

  2. Potilas on vähintään 5-vuotias (biologinen ikä) kirjallisen tietoisen suostumuksen ajankohtana.
  3. Potilaan, potilaan vanhemman (vanhempien) tai laillisesti valtuutettujen huoltajien on oltava vapaaehtoisesti allekirjoittaneet Institutional Review Boardin/riippumattoman eettisen komitean hyväksymä tietoinen suostumuslomake sen jälkeen, kun kaikki tutkimuksen asiaankuuluvat näkökohdat on selitetty ja niistä on keskusteltu potilaan kanssa. Huoltajien suostumus ja potilaan suostumus on hankittava tarvittaessa.

Poissulkemiskriteerit:

Potilaat, jotka täyttävät jonkin seuraavista kriteereistä, eivät ole oikeutettuja tähän tutkimukseen:

  1. Potilaalla on kliinisesti merkittävää ei-Wolframiin liittyvää keskushermostoa, jonka tutkija arvioi todennäköisesti häiritsevän protokollan arviointien tarkkaa antamista ja tulkintaa.
  2. Potilaalla on tunnettu vika oksidatiivisessa fosforylaatiossa (kuten vahvistettu mitokondriaalinen myopatia)
  3. Potilaalla on epänormaali maksan toiminta (määriteltynä seerumin transaminaasiarvoina, jotka ylittävät kaksi kertaa vertailulaboratorion normaalin ylärajan)
  4. Potilaalla on merkittävä lääketieteellinen tai psykiatrinen rinnakkaissairaus, joka voi vaikuttaa tutkimustietoihin tai hämmentää tutkimustulosten eheyttä.
  5. Potilas on saanut hoitoa millä tahansa tutkimuslääkkeellä 30 päivän aikana ennen tutkimukseen tuloa.
  6. Potilaalle on siirretty verivalmisteita 90 päivän sisällä ennen seulontaa.
  7. Potilas ei pysty noudattamaan protokollaa (esim. hänellä on kliinisesti merkityksellinen sairaus, joka tekee protokollan toteuttamisesta vaikeaa, epävakaa sosiaalinen tilanne, kliinisesti merkittävä psykiatrinen/käyttäytymisen epävakaus, ei pysty palaamaan turvallisuusarviointiin tai on muuten epätodennäköistä suorita tutkimus), tutkijan määrittelemällä tavalla.
  8. Potilaalla on tunnettu keskusapnea ja/tai hengitystarve.
  9. Potilaalla on tunnettu krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus, pleuraeffuusio ja/tai sydänlihassairaus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei satunnaistettu
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Pediatriset
Pediatriset potilaat, joita hoidetaan dantroleeninatriumilla
Lääke: dantroleeninatrium

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida dantroleeninatriumin turvallisuutta ja siedettävyyttä potilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä. Lisäksi arvioimme dantroleeninatriumin tehoa Wolfram-oireyhtymän pääoireisiin, mukaan lukien näöntarkkuuteen, jäljellä oleviin beetasolutoimintoihin ja neurologisiin toimintoihin.

Seulontajakso on enintään 56 päivää, 6 kuukauden hoitojakso valinnaisella jatkovaiheella enintään 24 kuukauteen ja 4 viikon turvallisuusseurantajakso. Tutkimusarvioinnit sisältävät lääketieteellisen ja lääkityshistorian, fyysiset tutkimukset, neurologiset tutkimukset, silmätutkimukset, endokriiniset tutkimukset, elintoiminnot, pituus, paino, EKG, veri- ja virtsatestit, raskaustesti tarvittaessa ja kyselylomakkeet.

Muut nimet:
  • dantroleeni
Kokeellinen: Aikuinen
Aikuiset potilaat, joita hoidetaan dantroleeninatriumilla
Lääke: dantroleeninatrium

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on arvioida dantroleeninatriumin turvallisuutta ja siedettävyyttä potilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä. Lisäksi arvioimme dantroleeninatriumin tehoa Wolfram-oireyhtymän pääoireisiin, mukaan lukien näöntarkkuuteen, jäljellä oleviin beetasolutoimintoihin ja neurologisiin toimintoihin.

Seulontajakso on enintään 56 päivää, 6 kuukauden hoitojakso valinnaisella jatkovaiheella enintään 24 kuukauteen ja 4 viikon turvallisuusseurantajakso. Tutkimusarvioinnit sisältävät lääketieteellisen ja lääkityshistorian, fyysiset tutkimukset, neurologiset tutkimukset, silmätutkimukset, endokriiniset tutkimukset, elintoiminnot, pituus, paino, EKG, veri- ja virtsatestit, raskaustesti tarvittaessa ja kyselylomakkeet.

Muut nimet:
  • dantroleeni

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia maksan toimintakokeiden perusteella
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Tutkijat arvioivat suun kautta annetun dantroleeninatriumin turvallisuutta ja siedettävyyttä terapeuttisen annosalueen yläpäässä 6 kuukauden ajan potilailla, joilla on Wolfram-oireyhtymä. Tarkemmin sanottuna tutkijat suorittavat maksan toimintakokeita tarkistaakseen tiettyjen entsyymien ja proteiinien pitoisuudet osallistujien veressä. Normaalia korkeammat tai alhaisemmat tasot voivat viitata maksaongelmiin. Maksan toimintakokeet sisältävät:

Alaniinitransaminaasi (ALT), aspartaattitransaminaasi (AST), alkalinen fosfataasi (AP) ja bilirubiini.
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutokset osallistujien C-peptiditasoissa ELISA-määrityksellä arvioituina
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Tutkijat määrittävät dantroleeninatriumin vaikutuksen beetasolujen jäännöstoimintoihin. Tutkijat seuraavat osallistujien veren C-peptidin perustason tasoa. Tutkijat seuraavat myös C-peptidipitoisuuksia osallistujan veressä oraalisen seka-ateriatoleranssitestin aikana. Suun kautta otettavaa seka-ateriatoleranssitestiä edeltävänä iltana osallistujat kääntävät insuliinipumpun perusnopeuden 50 prosenttiin normaalista keskiyöllä tai ottavat puolet Lantus-insuliinin iltaannoksestaan ​​ja paastoavat keskiyöstä aamukahdeksaan asti. Sekoitettu ateria sisältää 6 ml/kg (enintään 360 ml) Boost Originalia (Société des Produits Nestlé S.A., Vevey, Sveitsi). Veri glukoosin ja C-peptidin mittausta varten otetaan ajankohtana 0 (paasto) ja 30 minuuttia tehostuksen jälkeen. Jos paastoglukoosi ylittää 11,1 mmol/l, testiä ei tehdä, mutta paastoglukoosi ja C-peptidi saadaan.
6 kuukautta
Osallistujien visuaalisen toiminnan muutokset arvioitu visuaalisen toiminnan kyselylomakkeella-25.
Aikaikkuna: 6 kuukautta

Muutokset visuaalisessa toiminnassa osallistujilla arvioitu Visual Functioning Questionnaire-25:llä.

Visual Functioning Questionnaire-25 (VFQ-25) on jaettu useisiin alialueisiin, joista jokainen arvioi visuaalisen toiminnan tiettyä osa-aluetta ja sen vaikutusta yksilön elämään. VFQ-25:ssä on yhteensä 11 aliverkkotunnusta. Laskemme VFQ-25:n kokonaispistemäärän seuraavasti:

  1. Laske aliverkkotunnuspisteet,
  2. Painotettu summa
  3. Laske kokonaispisteet VFQ-25 tarjoaa pisteet, jotka vaihtelevat 0–100. Kokonaispistemäärä edustaa visuaalisen toiminnan kokonaisvaikutusta yksilön elämänlaatuun, korkeammat pisteet osoittavat parempaa elämänlaatua ja vähemmän näköongelmien vaikutusta.
6 kuukautta
Muutokset parhaiten korjatussa näöntarkkuudessa osallistujilla mitattuna LogMar-pisteellä
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Paras korjattu näöntarkkuus arvioidaan käyttämällä Snellenin optotyyppiä ja muunnetaan sitten LogMar-pisteiksi (minimi: -0,30, maksimi: 3,0). Korkeampi LogMar-pistemäärä tarkoittaa huonompaa näköä.
6 kuukautta
Osallistujien neurologisten toimintojen muutokset Wolfram Unified Rating Scale (WURS) -arvioinnissa
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Neurologisia toimintoja arvioi Wolfram Unified Rating Scale (WURS). WURS on jaettu seuraaviin ala-asteikoihin: fyysinen arviointi ja käyttäytymisarviointi. Fyysinen arviointi (34 kohtaa asteikolla 0 = ei oireita 4 = korkein vakavuus, minimi: 0, maksimi: 136) ja käyttäytymisarviointi (9 kohtaa arvioitu esiintymistiheyden ja vakavuuden perusteella 0 = normaali käyttäytyminen 3 = korkein vakavuus, Minimi: 0, enimmäismäärä: 27). Alaskaalan pisteet lasketaan yhteen kokonaispisteiden laskemiseksi (minimi: 0, maksimi: 163). Korkeammat kokonaispisteet osoittavat vakavampia neurologisia ilmenemismuotoja.
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Washington University School of Medicine

Yhteistyökumppanit

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institutes of Health (NIH)

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Fumihiko Urano, MD, Washington University School of Medicine

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 1. tammikuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. helmikuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 6. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 7. heinäkuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 12. heinäkuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 201607006
  • R21DK113487 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

julkaisu

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Diabetes mellitus

Kliiniset tutkimukset dantroleeninatrium

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Ireland

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa