Wolfram Syndrome이 있는 소아 및 성인 환자에서 Dantrolene Sodium의 임상 시험

실험적: 소아과

단트롤렌 나트륨으로 치료받은 소아 환자

의약품: 단트롤렌 나트륨

이 연구의 목적은 Wolfram 증후군 환자에서 단트롤렌 나트륨의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다. 또한 시력, 남아있는 베타 세포 기능 및 신경학적 기능을 포함하여 볼프람 증후군의 주요 징후에 대한 단트롤렌 나트륨의 효능을 평가할 것입니다.

최대 56일의 스크리닝 기간, 최대 24개월까지 선택적 연장 단계가 있는 6개월의 치료 기간, 4주간의 안전성 추적 기간이 있습니다. 연구 평가에는 의료 및 약물 이력, 신체 검사, 신경학적 검사, 시력 검사, 내분비 검사, 활력 징후, 신장, 체중, 심전도, 혈액 및 소변 검사, 해당되는 경우 임신 테스트 및 설문지가 포함됩니다.

다른 이름들:

• 단트롤렌

실험적: 성인

단트롤렌 나트륨으로 치료받은 성인 환자

의약품: 단트롤렌 나트륨

이 연구의 목적은 Wolfram 증후군 환자에서 단트롤렌 나트륨의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다. 또한 시력, 남아있는 베타 세포 기능 및 신경학적 기능을 포함하여 볼프람 증후군의 주요 징후에 대한 단트롤렌 나트륨의 효능을 평가할 것입니다.

최대 56일의 스크리닝 기간, 최대 24개월까지 선택적 연장 단계가 있는 6개월의 치료 기간, 4주간의 안전성 추적 기간이 있습니다. 연구 평가에는 의료 및 약물 이력, 신체 검사, 신경학적 검사, 시력 검사, 내분비 검사, 활력 징후, 신장, 체중, 심전도, 혈액 및 소변 검사, 해당되는 경우 임신 테스트 및 설문지가 포함됩니다.

다른 이름들:

• 단트롤렌

간 기능 검사로 평가된 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수

연구자들은 볼프람 증후군 환자에게 6개월 동안 치료 용량 범위의 상한에서 경구 투여된 단트롤렌 나트륨의 안전성과 내약성을 평가했습니다. 보다 구체적으로, 연구자들은 참가자의 혈액 내 특정 효소와 단백질의 수준을 확인하기 위해 간 기능 검사를 수행합니다. 정상보다 높거나 낮은 수치는 간 문제를 나타낼 수 있습니다. 간 기능 검사에는 다음이 포함됩니다.

알라닌 트랜스아미나제(ALT), 아스파르테이트 트랜스아미나제(AST), 알칼리성 포스파타제(AP) 및 빌리루빈.

ELISA 분석으로 평가한 참가자의 C-펩타이드 수치 변화

연구자들은 단트롤렌 나트륨이 잔여 베타 세포 기능에 미치는 영향을 확인했습니다. 연구자들은 참가자의 혈액에서 기본 C-펩타이드 수치를 모니터링합니다. 조사관은 또한 경구 혼합 식사 내성 테스트 중에 참가자의 혈액 내 C-펩타이드 수치를 모니터링합니다. 경구 혼합 식사 내약성 테스트 전날 밤, 참가자들은 자정에 인슐린 펌프 기저율을 정상 속도의 50%로 바꾸거나 저녁 용량의 Lantus 인슐린을 복용하고 자정부터 오전 8시까지 금식합니다. 혼합 식사는 Boost Original(Société des Produits Nestlé S.A., Vevey, Switzerland) 6ml/kg(최대 360ml)으로 구성됩니다. 포도당 및 C-펩타이드 측정을 위한 혈액은 0시(단식) 및 부스트 후 30분에 채취됩니다. 피험자의 공복혈당이 11.1mmol/l를 초과하는 경우에는 검사를 실시하지 않으나 공복혈당과 C-펩타이드를 채취하게 됩니다.

시각 기능 설문지-25로 평가한 참가자의 시각 기능 변화.

시각 기능 설문지-25로 평가한 참가자의 시각 기능 변화.

시각 기능 설문지-25(VFQ-25)는 여러 하위 영역으로 나누어져 있으며, 각 하위 영역은 시각 기능의 특정 측면과 개인의 삶에 미치는 영향을 평가합니다. VFQ-25에는 총 11개의 하위 도메인이 있습니다. VFQ-25의 총점을 계산하려면 다음 단계를 따르세요.

1. 하위 도메인 점수 계산,
2. 가중 합계
3. 총점 계산 VFQ-25는 0에서 100까지의 점수를 제공합니다. 총점은 시각 기능이 개인의 삶의 질에 미치는 전반적인 영향을 나타내며, 점수가 높을수록 삶의 질이 향상되고 시력 문제로 인한 영향이 적은 것을 의미합니다.

LogMar 점수로 측정한 참가자의 최고 교정 시력 변화

최고 교정 시력은 Snellen 검안법을 사용하여 평가한 다음 LogMar 점수(최소: -0.30, 최대: 3.0)로 변환합니다. LogMar 점수가 높을수록 시력이 좋지 않음을 의미합니다.

Wolfram 통합 평가 척도(WURS)로 평가한 참가자의 신경 기능 변화

신경학적 기능은 Wolfram Unified Rating Scale(WURS)로 평가됩니다. WURS는 신체 평가와 행동 평가의 하위 등급으로 구분됩니다. 신체 평가(0 = 증상 없음 ~ 4 = 최고 심각도, 최소: 0, 최대: 136의 등급으로 평가된 34개 항목) 및 행동 평가(0 = 정상 행동에서 3 = 최고 심각도, 빈도 및 심각도로 평가된 9개 항목, 최소: 0, 최대: 27). 하위 척도 점수를 합산하여 총점을 계산합니다(최소: 0, 최대: 163). 총 점수가 높을수록 신경학적 징후가 더 심각함을 나타냅니다.