プラダー・ウィリ症候群患者登録簿
2024年2月16日 更新者：University Hospital, Toulouse
プラダー・ウィリー症候群を呈する小児および成人の国家登録簿の実施
Prader-Willi Syndrome (PWS) は、出生時の有病率が 15 ～ 20,000 のまれな症候群です。 PWS は、遺伝的原因による精神遅滞症候群の大部分を占めており、遺伝性肥満の最も一般的な原因です。 患者さんの多くは小児科医が診察しています。 この症候群は、重度の身体的、心理的、社会的障害の原因となります。
この疾患の症状の多様性と重症度は、特定の評価に値する集学的ケアの必要性を説明しています。 今日、これらの患者の大部分のフォローアップと管理は、欠席ではないにしても、非常に不十分です。
チームは、この重度の疾患の自然史、およびその進化に関与する要因と、これらの患者の生涯にわたる転帰に関する情報を強く欠いています。 現在のプロジェクトは、全国で子供と大人の患者の登録を実施することです
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：TAUBER Maité, MD PhD
- メール：tauber.m@chu-toulouse.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：MOLINAS Catherine, CRA
- メール：molinas.c@chu-toulouse.fr
研究場所
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Toulouse、フランス、31059
- 募集
- University Hospital of Children
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は、独自の募集に基づいて、各地域の小児内分泌学者または成人の内分泌学者によって含まれます
説明
包含基準:
- Prader-Willi症候群のすべての被験者
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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患者に関するデータを収集する
時間枠：ベースライン
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診断の状況、遺伝子診断、フォローアップと臨床管理のモダリティ、および家族の生活の質を評価するためのアンケートと社会的データ
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者に関するデータを収集する
時間枠：少なくとも10年間
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フォローアップと臨床管理のモダリティ、および家族の生活の質と社会的データを評価するためのアンケート
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少なくとも10年間
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Tauber Maité, MD、University Hospital, Toulouse
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2009年3月1日
一次修了 (推定)
2025年12月1日
研究の完了 (推定)
2026年12月1日
試験登録日
最初に提出
2016年7月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年7月7日
最初の投稿 (推定)
2016年7月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年2月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月16日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。