Registro de Pacientes com Síndrome de Prader-Willi
Implementação de um Registro Nacional de Crianças e Adultos com Síndrome de Prader-Willi
A Síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma síndrome rara com prevalência de 15 a 20.000 ao nascimento. SPW representa uma grande fração das síndromes de retardo mental devido a uma causa genética e a causa mais frequente de obesidade genética. A maioria dos pacientes é vista por pediatras. Esta síndrome é responsável por graves prejuízos físicos, psicológicos e sociais.
A diversidade e a gravidade das manifestações desta doença explicam a necessidade de cuidados multidisciplinares que merecem avaliação específica. Hoje, o acompanhamento e o manejo de grande parte desses pacientes são insuficientes, senão ausentes.
As equipes carecem fortemente de informações sobre a história natural dessa doença grave e sobre os fatores envolvidos em sua evolução e evolução desses pacientes ao longo da vida. O presente projeto é implementar um cadastro em todo o país para crianças e pacientes adultos
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: TAUBER Maité, MD PhD
- E-mail: tauber.m@chu-toulouse.fr
Estude backup de contato
- Nome: MOLINAS Catherine, CRA
- E-mail: molinas.c@chu-toulouse.fr
Locais de estudo
-
-
-
Toulouse, França, 31059
- Recrutamento
- University Hospital of Children
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- todos os indivíduos com uma síndrome de Prader-Willi
Critério de exclusão:
-
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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coletar dados sobre pacientes
Prazo: Linha de base
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Circunstâncias do diagnóstico, diagnóstico genético, modalidades de acompanhamento e manejo clínico e um questionário para avaliação da qualidade de vida da família e dados sociais
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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coletar dados sobre pacientes
Prazo: Durante pelo menos 10 anos
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modalidades de acompanhamento e manejo clínico e um questionário para avaliação da qualidade de vida da família e dados sociais
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Durante pelo menos 10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Anomalias congénitas
- Supernutrição
- Distúrbios Nutricionais
- Excesso de peso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Deficiência Intelectual
- Anormalidades, Múltiplas
- Distúrbios cromossômicos
- Obesidade
- Síndrome
- Síndrome de Prader-Willi
Outros números de identificação do estudo
- 07 315 03
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
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