Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Register van patiënten met het Prader-Willi-syndroom

16 februari 2024 bijgewerkt door: University Hospital, Toulouse

Implementatie van een nationaal register van kinderen en volwassenen met het Prader-Willi-syndroom

Het Prader-Willi-syndroom (PWS) is een zeldzaam syndroom met een prevalentie van 15 tot 20.000 bij de geboorte. PWS vertegenwoordigt een groot deel van de mentale retardatiesyndromen vanwege een genetische oorzaak en de meest voorkomende oorzaak van genetische obesitas. De meeste patiënten worden gezien door kinderartsen. Dit syndroom is verantwoordelijk voor ernstige lichamelijke, psychische en sociale beperkingen.

De diversiteit en de ernst van de manifestaties van deze ziekte verklaren de behoefte aan multidisciplinaire zorg die een specifieke evaluatie verdient. Vandaag zijn de opvolging en het beheer van een groot deel van deze patiënten zeer ontoereikend of zelfs afwezig.

Teams hebben een groot gebrek aan informatie over de natuurlijke geschiedenis van deze ernstige ziekte en over de factoren die betrokken zijn bij de evolutie ervan en de uitkomst van deze patiënten gedurende het hele leven. Het huidige project is het implementeren van een register in het hele land voor kinderen en volwassen patiënten

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Toulouse, Frankrijk, 31059
        • Werving
        • University Hospital of Children

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten worden opgenomen door de pediatrische endocrinologen of de endocrinologen voor volwassenen van elke regio op basis van hun eigen rekrutering

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • alle proefpersonen met een Prader-Willi Syndroom

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
gegevens verzamelen over patiënten
Tijdsspanne: Basislijn
Omstandigheden van diagnose, genetische diagnose, modaliteiten van follow-up en klinisch management en een vragenlijst om de levenskwaliteit van het gezin en sociale gegevens te evalueren
Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
gegevens verzamelen over patiënten
Tijdsspanne: In ieder geval gedurende 10 jaar
modaliteiten van follow-up en klinisch beheer en een vragenlijst om de levenskwaliteit van het gezin en sociale gegevens te evalueren
In ieder geval gedurende 10 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 maart 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 juli 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

12 juli 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

20 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 07 315 03

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren