Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Register över patienter med Prader-Willis syndrom

16 februari 2024 uppdaterad av: University Hospital, Toulouse

Implementering av ett nationellt register över barn och vuxna med Prader-Willis syndrom

Prader-Willis syndrom (PWS) är ett sällsynt syndrom med en prevalens på 15 till 20 000 vid födseln. PWS representerar en stor del av mental retardationssyndrom på grund av en genetisk orsak och den vanligaste orsaken till genetisk fetma. Majoriteten av patienterna ses av barnläkare. Detta syndrom är ansvarigt för allvarliga fysiska, psykologiska och sociala funktionsnedsättningar.

Mångfalden och svårighetsgraden av manifestationerna av denna sjukdom förklarar kravet på multidisciplinär vård som förtjänar specifik utvärdering. Idag är uppföljningen och hanteringen av en stor del av dessa patienter mycket otillräcklig om inte frånvarande.

Teamen saknar starkt information om den naturliga historien för denna allvarliga sjukdom och om faktorerna som är involverade i dess utveckling och resultatet av dessa patienter under hela livet. Det aktuella projektet är att införa ett register i hela landet för barn och vuxna patienter

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Rekrytering
        • University Hospital of Children

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna kommer att inkluderas av de pediatriska endokrinologerna eller endokrinologerna för vuxna i varje region baserat på deras egen rekrytering

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • alla ämnen med Prader-Willis syndrom

Exklusions kriterier:

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
samla in data om patienter
Tidsram: Baslinje
Omständigheter för diagnos, genetisk diagnos, metoder för uppföljning och klinisk hantering och ett frågeformulär för att utvärdera familjens livskvalitet och sociala data
Baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
samla in data om patienter
Tidsram: Under minst 10 år
metoder för uppföljning och klinisk hantering och ett frågeformulär för att utvärdera familjens livskvalitet och sociala data
Under minst 10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Toulouse

Utredare

  • Huvudutredare: Tauber Maité, MD, University Hospital, Toulouse

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2009

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 juli 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 juli 2016

Första postat (Beräknad)

12 juli 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

20 februari 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 februari 2024

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 07 315 03

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera